Enfermedad celíaca | |
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Biopsia del intestino delgado que demuestra aplanamiento de las vellosidades, hiperplasia de las criptas e infiltrado de linfocitos | |
Especialidad | Gastroenterología |
Clasificación y recursos externos | |
OMIM | 609754 , 612008 , 612005 , 612006 , 607202 , 611598 , 612007 , 612011 y 612009 |
Malla | D002446 |
Medline Plus | 000233 |
Medicina electrónica | 932104 y 373864 |
Sinónimos | |
enfermedad celíaca sprue celíaco | |
La enfermedad celíaca [1] es una enfermedad de por vida con una reacción autoinmune al gluten. La enfermedad celíaca es, por tanto, una inflamación crónica del intestino delgado , desencadenada por la ingesta de gluten en sujetos genéticamente predispuestos ; puede ocurrir en individuos de todas las edades a partir del destete . Los síntomas incluyen diarrea crónica , dolor abdominal, hinchazón abdominal, retraso del crecimiento en niños [2] y astenia . En algunos casos (formas atípicas) estos síntomas pueden estar ausentes y puede haber síntomas extraintestinales, incluidos síntomas neurológicos y relacionados con la malabsorción ; en estos casos, el diagnóstico suele hacerse en la edad adulta.
Se cree que la enfermedad afecta de 1 en 1 750 a 1 en 105 personas en los Estados Unidos . [3] La enfermedad celíaca es causada por una reacción a la gliadina , una prolamina ( proteína del gluten ) que se encuentra en el trigo y proteínas similares que se encuentran en las tribus de Triticeae , que incluyen otros granos comunes, como la cebada y el centeno . [4]
La exposición a la gliadina provoca una reacción inflamatoria . Esto conduce a una reducción progresiva de las vellosidades que recubren el intestino delgado ( atrofia de las vellosidades ) hasta su completa desaparición. Esto interfiere en la absorción de nutrientes, ya que las vellosidades intestinales son las responsables de ello. El único tratamiento efectivo conocido es una dieta libre de gluten de por vida. [4]
El término "celíaco" fue introducido en el siglo XIX por lo que generalmente se considera como una de las primeras descripciones griegas antiguas de la enfermedad por parte de Areto de Capadocia . [5] [6] . Dolencias similares en sintomatología son los llamados trastornos relacionados con el gluten, como la alergia al trigo y la sensibilidad al gluten . La primera es una reacción alérgica típica, la segunda es similar a la enfermedad celíaca pero sin daño a las vellosidades intestinales ya menudo sin la presencia de marcadores específicos para la enfermedad celíaca en la sangre. [7]
El hombre comenzó a cultivar cereales en el período Neolítico (que comenzó alrededor del 9500 a. C.), en el Creciente Fértil en Asia Occidental (Mesopotamia), por lo que es probable que la enfermedad celíaca nunca haya ocurrido antes de esa fecha. Areteo de Capadocia , que vivió en la misma zona en el siglo II , documentó un síndrome de malabsorción con diarrea crónica . Su definición "enfermedad celíaca" (del griego κοιλιακός koiliakòs , "abdominal") llamó la atención de la medicina occidental cuando Francis Adams presentó una traducción en 1856 .
El paciente descrito en la obra de Areteo tenía dolor de estómago y estaba pálido, débil e incapaz de trabajar. La diarrea se manifestaba como pérdida de heces blancas y malolientes y flatulencia , la enfermedad era intratable y susceptible de reaparición periódica. Areteo creía que el problema era la falta de calor en el estómago, que es necesario para digerir los alimentos, y una capacidad reducida para distribuir los productos digestivos por todo el cuerpo, es decir, una digestión incompleta que provocaba diarrea. Consideró esto como un mal común para las mujeres mayores. El padecimiento, según Areteo, debía considerarse consecuencia de otra enfermedad crónica o del consumo abundante de agua fría. [5] [6]
El pediatra Samuel Gee proporcionó la primera descripción moderna de la afección en niños en una conferencia en el Great Ormond Street Hospital de Londres en 1887. Gee estudió descripciones anteriores de la enfermedad y adoptó el mismo término que Areteo (enfermedad celíaca). Declaró deliberadamente: "Si el paciente puede curarse, debe hacerse mediante la dieta". Gee reconoció que la intolerancia a la leche era un problema para los niños celíacos y que se debían evitar los alimentos muy almidonados. Sin embargo, prohibió la fruta , el arroz , el sagú y las verduras , que se podrían haber consumido sin problemas, mientras recomendaba la carne cruda y las tostadas finas. Gee destacó el éxito del tratamiento con un niño "al que todos los días alimentaban con los mejores mejillones holandeses ". Sin embargo, el niño no pudo soportar esta dieta por más de una temporada. [6] [8]
Christian Archibald Herter , un médico estadounidense, escribió un libro sobre niños con enfermedad celíaca en 1908, al que llamó "infantilismo intestinal". Notó que su crecimiento estaba retrasado y que las grasas se toleraban mejor que los carbohidratos . La enfermedad de Gee-Herter era un epónimo que a veces se usaba para recordar a ambos eruditos. [9] [10] Sidney V. Haas , un pediatra estadounidense, describió los efectos positivos de una dieta de plátano en 1924 . [11] Esta dieta se mantuvo en boga hasta que se determinó la verdadera causa de la enfermedad celíaca. [6]
Si bien durante mucho tiempo se sospechaba del papel de los carbohidratos en las enfermedades, el vínculo con el trigo no se estableció hasta 1940, cuando fue propuesto por el pediatra holandés Willem Karel Dicke . [12] Es probable que la mejoría clínica de sus pacientes durante la hambruna holandesa de 1944 (en la que había escasez de harina ) haya contribuido al descubrimiento. [13] Dicke señaló que la escasez de pan provocó una caída significativa en la tasa de mortalidad entre los niños con enfermedad celíaca, de más del 35% a prácticamente cero. También informó que una vez que el grano volvió a estar disponible después del conflicto, la tasa de mortalidad volvió a los niveles anteriores. [14] El vínculo con el componente de gluten del trigo fue realizado en 1952 por un grupo de investigación en Birmingham , Inglaterra . [15] La atrofia de las vellosidades fue descrita por el médico inglés John Paulley, en 1954, gracias a la observación de muestras tomadas durante una cirugía . [16] Esto allanó el camino para las muestras de biopsias endoscópicas . [6]
Todavía en la edición de 1959 del diccionario médico Larousse se identifican erróneamente las causas de la enfermedad celíaca como insuficiencia adrenocortical y avitaminosis P: los síntomas descritos son los típicos de la desnutrición por malabsorción. Se define como un “ esprue no tropical ” y como terapia se indica una dieta baja en lípidos ya base de papa, harina de algarroba, plátano, suero de leche, vitamina PP, opoterapia a base de extractos corticales suprarrenales y pancreáticos. [17]
Durante la década de 1960 , se aclararon otras características de la enfermedad. Su carácter hereditario fue reconocido en 1965. [18] En 1966, la dermatitis herpetiforme se relacionó con la sensibilidad al gluten . [6] [19]
El Día Mundial del Celíaco se celebra el 16 de mayo.
Se cree que la enfermedad afecta a entre 1 de cada 1 750 personas (definidas como casos clínicos, incluida la dermatitis herpetiforme ) a 1 de cada 105 (definida por la presencia de IgA TG en donantes de sangre) en los Estados Unidos de América . [20] La prevalencia de la enfermedad diagnosticada clínicamente (cuando la aparición de los síntomas incita a la realización de pruebas de diagnóstico) oscila entre el 0,05 % y el 0,27 %.
Sin embargo, estudios de población en Europa , India , América del Sur , Australia y Estados Unidos indican que la prevalencia en niños puede estar entre 0,33% y 1,06% (con un pico de 5,66% destacado en un estudio de niños saharauis [21] ) y entre 0,18% y 1,2% en adultos. [3] En las poblaciones que reciben atención primaria cuando experimentan síntomas gastrointestinales, la prevalencia de la enfermedad celíaca se eleva a alrededor del 3%. [22] Según los datos publicados por la Asociación Italiana de Celíacos , en Italia se estima la presencia de alrededor de 380.000 celíacos (incidencia de 1/150 sobre la población italiana de 57.000.000 de individuos), el 85% de los cuales (323.000 individuos) asintomáticos no diagnosticados . , mientras que solo el 15 % de los pacientes (57 000 pacientes) sufriría una forma sintomática de enfermedad celíaca. Según el Informe anual al Parlamento de 2011 sobre la enfermedad celíaca, elaborado por el Ministerio de Salud, 135 800 personas en Italia se han sometido a las pruebas y han dado positivo, pero en realidad son solo una cuarta parte de los celíacos estimados, lo que equivaldría a unos 540 000, casi 1 en 100 considerando toda la población italiana.
Las personas de ascendencia africana, japonesa y china rara vez son diagnosticadas con la enfermedad, [23] esto refleja una prevalencia mucho menor de factores de riesgo genéticos , como HLA-B8. [24] Los estudios de población también indican que una gran proporción de personas celíacas no reciben un diagnóstico, esto en parte debido a que muchos médicos no están particularmente familiarizados con la afección. [25]
La enfermedad celíaca es una condición más común en mujeres que en hombres. [26]
Un gran estudio multicéntrico estadounidense encontró una prevalencia del 0,75 % en grupos sin riesgo, ya que aumentaba al 1,8 % en pacientes sintomáticos, al 2,6 % en familiares de segundo grado de un paciente con enfermedad celíaca y al 4,5 % en primer grado. parientes. Este perfil es similar a la prevalencia registrada en Europa. [27] Otros grupos que tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad celíaca, con tasas de prevalencia que oscilan entre el 5 % y el 10 %, son las personas con síndrome de Down y Turner , diabetes mellitus tipo 1 y enfermedad tiroidea autoinmune , incluidos hipertiroidismo (tiroides hiperactiva ) e hipotiroidismo . [28]
Históricamente, la enfermedad celíaca ha sido considerada una de las enfermedades raras , con una prevalencia estimada en torno al 0,02%. [28] Los aumentos en el número de casos notificados pueden deberse a cambios en la práctica de diagnóstico. [29] Un estudio de 2013, basado en datos de los siglos XX y XXI, descartó que en el trigo estadounidense hubiera un aumento en el contenido de proteína (correlacionado de manera proporcional al contenido de gluten) debido a la selección artificial de cultivares . : esto hace poco probable que el aumento de la enfermedad celíaca registrado en la segunda mitad del siglo XX pueda estar relacionado con un mayor contenido de gluten de las variedades seleccionadas en el cultivo de cereales [30] .
Las causas de la enfermedad celíaca incluyen factores ambientales y genéticos. Los factores ambientales están representados por el gluten, que es el componente proteico de las harinas de trigo, cebada y centeno. El gluten de trigo está compuesto a su vez por gliadinas, que son proteínas solubles en alcohol, y gluteninas, proteínas insolubles en alcohol. La importancia de los factores genéticos en la patogenia de la enfermedad celíaca se evidencia en estudios realizados en familiares de pacientes celíacos que encontraron una prevalencia de intolerancia igual al 10% entre familiares de primer grado y al 30% si se consideran hermanos y hermanas HLA idénticos. [31] . La implicación práctica de este resultado es que por cada nuevo paciente celíaco diagnosticado, será recomendable realizar pruebas de cribado a familiares de primer grado que, independientemente del sexo, la edad y el cuadro clínico, tengan un 10% de riesgo de padecer a su vez enfermedad celíaca.
Otra prueba de la importancia de los factores genéticos es la asociación entre la enfermedad celíaca y los genes que codifican las moléculas HLA de clase II. De hecho, más del 90% de los pacientes celíacos tienen la molécula HLA DQ2. Los pacientes que no tienen la molécula DQ2 expresan, en la mayoría de los casos, la molécula DQ8. Sin embargo, hay que tener en cuenta que el análisis HLA no puede utilizarse para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca ya que los genes que codifican estas moléculas están presentes en el 29,85% de la población general. Sin embargo, por otro lado, la negatividad para estos haplotipos puede excluir, o al menos hacer muy poco probable, un diagnóstico de intolerancia al gluten. Los pacientes celíacos DQ2 y DQ8 negativos son, de hecho, muy raros [32] . Finalmente, la mayor concordancia de enfermedad de los gemelos homocigotos en comparación con los hermanos idénticos HLA demuestra que los genes no HLA también deben estar implicados en la etiología de esta intolerancia. Estos genes se están investigando actualmente, pero aún no se han encontrado.
La edad de aparición de la enfermedad celíaca varía, desde el destete hasta la pubertad y la edad adulta, y es muy subjetiva. Los expertos creen que la enfermedad puede ocurrir cuando al menos tres factores contribuyen [33] : 1) una predisposición genética; 2) una dieta rica en gluten (en general la dieta mediterránea es rica sobre todo en trigo y sus derivados también en forma de espesantes, aditivos y conservantes); 3) la aparición de factores desencadenantes (por ejemplo: estrés psicológico y físico, infecciones virales, embarazo, cirugía).
La patogenia de la enfermedad celíaca se centra en el papel de los linfocitos T. Se ha propuesto que la gliadina, una vez activada (desaminada) por la transglutaminasa tisular (TG2), se une a las moléculas HLA DQ2 o DQ8 de las células presentadoras de antígeno y activa los linfocitos T CD4+ presentes. en la lámina propia de la mucosa intestinal . Después de ser activados por la gliadina, estos linfocitos T migran desde la lámina propia hacia el área subepitelial y comienzan a producir diversas citocinas , como interferón gamma, interleucina 2 , interleucina 4 , TNF (factor de necrosis tumoral) alfa. Estas citoquinas causan apoptosis (muerte celular) e hiperproliferación de linfocitos que conducen al aplanamiento de la mucosa intestinal [34]
Además de la acción de los linfocitos T, en los pacientes celíacos no tratados también existe una acción de los linfocitos B que conduce a la producción de anticuerpos contra la gliadina , antiendomisio y antitransglutaminasa tisular. Aunque estos anticuerpos son de gran utilidad para el diagnóstico, aún no está claro si también son responsables del daño en la mucosa o si no son también una consecuencia del mismo. Todos estos anticuerpos son sensibles al gluten, es decir, desaparecen del suero de los pacientes cuando siguen una dieta sin gluten [35] [36] .
Los casos de enfermedad celíaca típica se presentan con síntomas y signos clínicos característicos , como diarrea crónica , heces blanquecinas, blandas y grasas ( esteatorrea ) y pérdida de peso o falta de aumento de peso (en niños pequeños). Por lo general, ocurre después del destete y en los lactantes, donde se puede observar un retraso en el crecimiento en altura [37] .
Enfermedad celíaca atípicaLos síntomas pueden ser más matizados y afectar a otros órganos , en lugar del intestino , que sin embargo también puede presentar síntomas. Muchos adultos con la enfermedad experimentan solo un poco de fatiga o anemia . [3] Cuando se presenta con síntomas extragastrointestinales, como anemia, osteoporosis o trastornos neurológicos, se trata de asociaciones poco claras, comorbilidades o síntomas de malabsorción y deficiencia nutricional, o en la mayoría de los casos inmunomediados. Es la enfermedad celíaca más común entre los pacientes con inicio en la preadolescencia, la adolescencia o la edad adulta. Según un estudio realizado en Reino Unido, se encontró que de cada siete pacientes que acuden al gastroenterólogo y que son diagnosticados con enfermedad celíaca, dos acuden al neurólogo con manifestaciones neurológicas, y solo entonces son derivados al gastroenterólogo. [38]
Enfermedad celíaca silenciosaTambién es posible tener enfermedad celíaca pero no sufrir ningún síntoma importante (enfermedad celíaca silenciosa); hay anticuerpos específicos y atrofia de las vellosidades, pero no hay síntomas. [4]
Enfermedad celíaca potencialSe detectan anticuerpos específicos y solo entonces se producen síntomas y daños en las vellosidades intestinales.
La diarrea , característica de la enfermedad celíaca crónica, es pálida, voluminosa y maloliente . Puede haber dolor y calambres abdominales , hinchazón acompañada de distensión abdominal (que se cree que se debe a la fermentación excesiva de gases intestinales) y úlceras en la boca . [39] Cuanto más dañado está el intestino, más se puede desarrollar un grado de intolerancia a la lactosa . [4] Los síntomas a menudo se atribuyen al síndrome del intestino irritable (SII) y solo más tarde se reconocen como específicos de la enfermedad celíaca. A los pacientes que se quejan de síntomas del síndrome del intestino irritable se les ofrece una prueba de detección de la enfermedad celíaca. [40] A veces también se produce estreñimiento .
La enfermedad celíaca conduce a un mayor riesgo tanto de adenocarcinoma de intestino delgado como de linfoma de intestino delgado (linfoma de células T asociado con enteropatía [41] ). Este riesgo se reduce a los niveles que se encuentran en la población general, gracias a una dieta adecuada (DSG). La enfermedad celíaca, si no se trata, puede provocar complicaciones extremas durante un largo período de tiempo, como la ulceración del yeyuno , una sección del intestino delgado. [42]
La enfermedad provoca cambios anormales en el intestino: la mucosa es menos capaz de absorber nutrientes, minerales y vitaminas liposolubles A , D , E y K. [4] [43]
La enfermedad celíaca se ha relacionado con una serie de condiciones médicas, en particular un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunitarios adicionales [45] . En muchos casos no está claro si los síntomas son inducidos por la enfermedad (sobre todo si están ligados a la malabsorción y por tanto al déficit nutricional o avitaminosis que de ella se derivan) o son una predisposición común a la misma.
Las manifestaciones neurológicas, sin embargo, suelen ser inmunomediadas y no se asocian a deficiencias vitamínicas, aunque es posible. Los datos patológicos de las biopsias de nervios y músculos y las autopsias de tejido cerebral revelan la presencia de inflamación arterial, particularmente en el cerebelo y/o los nervios periféricos. En un porcentaje de pacientes, estos síntomas no desaparecen por completo incluso con una dieta sin gluten (ver también enfermedad refractaria ). [38] Pueden ser:
Existen otras patologías asociadas; aunque no siempre directamente relacionado con la enfermedad celíaca, muchas veces quienes la padecen tienen mayor riesgo de ser celíacos; ellos son: diabetes mellitus tipo 1 , intolerancia a la lactosa , tiroiditis autoinmune [56] , cirrosis biliar primaria , colitis microscópica [57] y otros como: alergias , síndrome de Turner , síndrome de Down , síndrome de Williams , síndrome de Sjögren , artritis reumatoide , artritis psoriásica , fibromialgia , gastritis atrófica autoinmune crónica , vitíligo [58] [59] , alopecia areata , lupus eritematoso sistémico , enfermedad de Addison , esclerodermia , ciertas enfermedades del corazón [49] , ictiosis y urticaria . [60]
La enfermedad celíaca y la sensibilidad al gluten, si no se tratan, aumentan la probabilidad de contraer posteriormente diversas enfermedades, aun cuando no estén presentes en los síntomas o con correlaciones directas; la dieta puede disminuir el riesgo, la incidencia y el empeoramiento. Estos incluyen enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple [61] o neuropatías , tumores, miocardiopatía , osteoporosis , enfermedad de Parkinson , hipotiroidismo e hipertiroidismo [62] , varias enfermedades autoinmunes (como la artritis y el lupus eritematoso sistémico ), trastornos mentales y neuropsiquiátricos (como ansiedad , trastorno bipolar , trastorno obsesivo-compulsivo [55] , trastorno depresivo , demencia , autismo y esquizofrenia ), gastroenteritis eosinofílica y esofagitis eosinofílica . [63] En un estudio realizado en EE. UU. en 2009 y publicado en la revista Gastroenterology , en el que se compararon 9 133 muestras de sangre tomadas de sujetos sanos entre 1948 y 1954 con otras 12 768 muestras tomadas de otros sujetos 50 años después, se encontró que c 'fue un aumento del 400% en la incidencia de la enfermedad celíaca (sin contar la sensibilidad al gluten). Tras la investigación, según la revista The Lancet , en un sujeto con enfermedad celíaca severa o sensibilidad al gluten sin una dieta especial, el riesgo de muerte por cualquier causa era dramáticamente mayor: "la tasa de mortalidad aumentó significativamente debido a la demora en el diagnóstico, la cuadro sintomático y la adopción de una dieta sin gluten (...), la elección de no seguir una dieta sin gluten, definida como "consumir gluten una vez al mes" aumentó el riesgo relativo de muerte en un 600%». [64]
Para diagnosticar la enfermedad celíaca son necesarios análisis de sangre (anticuerpos) y gastroscopia con biopsia (no siempre necesaria en niños pero sí obligatoria en adultos). Las pruebas deben realizarse sin haber eliminado el gluten, de lo contrario se obtendría un resultado falso. El daño intestinal comienza a curarse semanas después de que se elimina el gluten de la dieta, mientras que la disminución de los niveles de anticuerpos se produce en el transcurso de unos pocos meses. Para aquellos que ya han iniciado una dieta sin gluten, puede ser necesario realizar una nueva serie de pruebas después de consumir ciertos alimentos con gluten en una comida al día durante 2-6 semanas. [57]
Las categorías de anticuerpos actualmente en uso en diagnóstico son:
Los resultados de las pruebas se utilizan para determinar si es necesaria o no una biopsia endoscópica. Este procedimiento ha demostrado tener una sensibilidad del 100%, en una población de sujetos con alta probabilidad de padecer enfermedad celíaca, con una especificidad concomitante del 61% (con una tasa de falsos positivos del 39%). La regla de predicción recomienda que los pacientes de alto riesgo se sometan a una biopsia endoscópica de la segunda parte del duodeno. El estudio definió pacientes de alto riesgo con síntomas como pérdida de peso, anemia ( hemoglobina inferior a 12,0 g/L en mujeres y inferior a 13,0 g/L en hombres) o diarrea . [sesenta y cinco]
Para el diagnóstico de la enfermedad celíaca, a menudo se realiza una esofagogastroduodenoscopia o EGDS del duodeno (más allá del bulbo duodenal) o del yeyuno . Es muy importante obtener múltiples muestras (4-8) del duodeno, ya que no todas las zonas pueden verse afectadas de la misma manera y esto conlleva el riesgo de obtener un falso negativo , si la biopsia se realiza por casualidad sobre tejido intestinal sano. [42] .
La mayoría de los pacientes con enfermedad celíaca tienen un intestino delgado que parece normal en la endoscopia. Sin embargo, cinco signos detectables durante el examen se relacionaron con una alta especificidad para la enfermedad celíaca: el festoneado de los pliegues del intestino delgado (en la foto), la escasez en los pliegues, la presencia de un patrón de mosaico en la mucosa, la importancia de vasos sanguíneos submucosos y una textura nodular de la mucosa. [66]
Hasta la década de 1970, las biopsias se obtenían mediante cápsulas metálicas conectadas a un dispositivo de succión. La cápsula se tragó y se dejó pasar al intestino delgado. Tras comprobar mediante radiografía su posición exacta, se aplicó una aspiración para recoger una parte de la pared intestinal del interior de la cápsula. Este método ha sido reemplazado en gran medida por la endoscopia de fibra óptica , que conduce a una mayor sensibilidad y menores tasas de error. [67]
La "clasificación de Marsh" distingue los cambios patológicos clásicos de la enfermedad en el intestino delgado: [68]
La clasificación de Marsh, introducida en 1992, se cambió posteriormente en 1999 con seis etapas, en las que la anterior etapa 3 se dividió en tres subetapas. [69] Otros estudios han demostrado que este sistema no siempre ha sido confiable y que los cambios observados en la enfermedad celíaca se pueden describir en una de tres etapas: A, B1 y B2, donde A indica infiltración de linfocitos con apariencia normal. vellosidades y B1 y B2 que describen, respectivamente, una atrofia parcial y completa de las vellosidades. [4] [70]
Estos cambios generalmente mejoran o retroceden después de que se elimina el gluten de la dieta. Sin embargo, la mayoría de las guías no recomiendan repetir la biopsia a menos que haya una mejoría en los síntomas. [42] [71] En algunos casos, se puede realizar una ingesta deliberada de gluten, seguida de una biopsia, para confirmar o refutar el diagnóstico. Una serología y una biopsia normales después de la prueba indican que se debe revisar el diagnóstico. [42]
En el momento del diagnóstico, se pueden realizar más investigaciones para identificar complicaciones. Pueden ser hierro , ácido fólico , deficiencia de vitamina B12 e hipocalcemia (niveles bajos de calcio , a menudo causados por niveles bajos de vitamina D). Se pueden ordenar pruebas de función tiroidea durante los análisis de sangre para identificar el hipotiroidismo , que ocurre con mayor frecuencia en personas con enfermedad celíaca. [43]
La osteopenia y la osteoporosis , la reducción de leve a severa en la densidad mineral ósea , son otras características que se encuentran a menudo en las personas con la enfermedad. Por lo tanto, se pueden realizar pruebas para medir la densidad ósea en el momento del diagnóstico, como la mineralometría ósea computarizada MOC, para identificar el riesgo de fractura y la necesidad de tomar medicamentos que protejan los huesos. [42] [43]
Es necesario excluir la enfermedad celíaca en todos los casos en los que se presenten síntomas que puedan estar relacionados con la enfermedad. Estos incluyen: síndrome del intestino irritable, infecciones virales, bacterianas y parasitarias (particularmente giardiasis , causada por el patógeno Giardia lamblia , y esprúe tropical ), síndromes de malabsorción, alergia a las proteínas de la leche, huevos, arroz o pollo , enteropatía autoinmune, injerto contra enfermedad del huésped , enfermedad de Crohn y linfoma intestinal de células T.
Trastornos relacionados: alergia al trigo y sensibilidad al glutenLas patologías estrictamente relacionadas con el gluten merecen una discusión aparte, con síntomas similares a la enfermedad celíaca pero con diferente etiología. En la enfermedad celíaca manifiesta, el daño lo causan los linfocitos T y los linfocitos B, especialmente contra las vellosidades intestinales, pero también en varios otros órganos; un papel similar, sin daño de las vellosidades intestinales (por lo tanto sin daño por malabsorción) y sin la presencia de marcadores específicos, también se detectó en la sensibilidad no celíaca. Los anticuerpos anti-gliadina, marcadores de la enfermedad celíaca, a veces pueden ocurrir, sin embargo, en al menos la mitad de los casos de sensibilidad. [7] [72] [73] [74] [75]
A la espera de biomarcadores capaces de proporcionar pruebas diagnósticas fiables y específicas únicamente para la sensibilidad al gluten no celíaca , el diagnóstico de la sensibilidad al gluten es necesariamente una exclusión de otras enfermedades relacionadas con el gluten (enfermedad celíaca y alergia al trigo), así como la detección de síntomas y marcadores de alergia. e intolerancia. Una vez excluidas la verdadera enfermedad celíaca y la alergia al trigo (con reacción inmediata de tipo alérgico directo), si el sujeto responde positivamente a una dieta sin gluten (con una leve o marcada mejoría de los síntomas crónicos y agudos), se puede pensar en un diagnóstico de la sensibilidad al gluten. [76]
Un sujeto alérgico o sensible puede presentar, además de síntomas similares a la enfermedad celíaca, también los de enfermedades alérgicas diferentes o similares, como la alergia al polvo de almidón [77] (por ejemplo, "asma del panadero" o "resfriado alérgico del panadero" [78] ); Pueden presentarse síntomas respiratorios, alimentarios y de contacto (inmediatos en alergia, tardíos en sensibilidad), como rinitis , asma , dermatitis atópica , urticaria , anafilaxia , eccema alérgico , molestias al tragar, lagrimeo, enrojecimiento, gastroenteritis eosinofílica , dispepsia , picor , calambres . , náuseas , intolerancia a la lactosa y marcadores típicos de alergia. [79] [80] El llamado "asma del panadero" se desencadena por la presencia de gluten en la harina, en particular sus fracciones proteicas de gliadina y gluteninas [78] ; Además de los componentes del gluten, pueden estar involucradas otras proteínas, como la albúmina y las globulinas. Para explicar la aparición de esta forma de asma, los ácaros de la harina y la amilasa de origen fúngico (aspergillus), añadidos a algunas harinas especiales para aumentar la producción de pan, también se han planteado como antígenos. [78] En ocasiones, los síntomas pueden acentuarse si se realiza un esfuerzo físico después de tomarla. [81]
Debido a su alta sensibilidad, la serología se ha propuesto como medida de cribado de la presencia de anticuerpos en individuos no diagnosticados de enfermedad celíaca y para prevenir complicaciones en pacientes afectados. [42] Existe un debate importante sobre los beneficios de la detección . Algunos estudios sugieren que la detección temprana podría reducir el riesgo de osteoporosis y anemia . Por el contrario, un estudio de cohorte de Cambridge sugirió que las personas con enfermedad celíaca no diagnosticada experimentaron un menor riesgo de enfermedad cardiovascular (menos sobrepeso, niveles de colesterol más bajos). [3] No hay evidencia suficiente de que los casos diagnosticados a través de exámenes de detección se hayan beneficiado en términos de morbilidad y mortalidad . En consecuencia, las campañas de cribado poblacional actualmente no se consideran útiles. [4]
En el Reino Unido , el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) recomienda la detección en pacientes diagnosticados con síndrome de fatiga crónica , [82] síndrome del intestino irritable [ 40] en el caso de diabetes mellitus tipo 1 , particularmente en las formas que han llevado a un aumento o disminución inexplicable de peso. [57] [83] También se recomienda en caso de enfermedad tiroidea autoinmune, en la aparición de dermatitis herpetiforme y en familiares de primer grado de personas con enfermedad celíaca confirmada. [57]
Hasta la fecha, la dieta sin gluten es la única terapia, pero se están estudiando otras estrategias terapéuticas. La dieta sin gluten debe ser muy estricta, ya que cantidades mínimas son suficientes para evitar la mejoría y debe seguirse estrictamente durante toda la vida. [92] No existe ningún fármaco disponible para prevenir posibles daños o para evitar que el cuerpo ataque el intestino cuando el gluten está presente. La estricta adherencia a la dieta permite, en la mayoría de los casos, la resolución de todos los síntomas. Esto también ayuda a eliminar el alto riesgo de cáncer de intestino, osteoporosis e infertilidad que ocurre en algunos casos. [93] Por lo general, se recomienda consultar a un dietista para asegurarse de que el paciente conozca los alimentos que contienen gluten, qué alimentos son seguros y cómo tener una dieta equilibrada a pesar de las limitaciones. En muchos países, los productos sin gluten están disponibles con receta médica y pueden ser reembolsados por el seguro médico.
El seguimiento de la dieta puede ser difícil, el incumplimiento puede provocar una recaída. El término "sin gluten" generalmente se usa para indicar un nivel de gluten que se considera inofensivo, en lugar de una ausencia total del mismo. [94] El nivel exacto en el que se cree que el gluten es inofensivo es incierto y controvertido. Un estudio reciente concluyó provisionalmente que es poco probable que consumir menos de 10 mg de gluten por día cause anomalías histológicas, aunque se requiere más investigación. [94]
La regulación de la marca "sin gluten" varía considerablemente de un país a otro. En los Estados Unidos, la Administración de Drogas y Alimentos emitió una regulación en 2007 que limita el uso del término en productos alimenticios con menos de 20 ppm de gluten. [95] El actual Codex Alimentarius internacional permite que los productos que contienen 20 ppm de gluten entren en la categoría "sin gluten". Los productos sin gluten suelen ser más caros y más difíciles de encontrar que los alimentos comunes. [96] Dado que los productos preparados a menudo contienen trazas de gluten, es posible que algunos celíacos deban cocinar todos los platos desde el principio. [97]
Incluso siguiendo una dieta, la calidad de vida relacionada con la salud de un celíaco puede ser más baja que la de las personas sin la afección. Estudios realizados en Estados Unidos han mostrado una calidad de vida comparable a la de la población general, mientras que en Europa era significativamente inferior; sin embargo, cabe señalar que los métodos de investigación no son superponibles. [98] Los hombres tienden a mostrar una mejoría más marcada que las mujeres. [99] Algunos tienen síntomas digestivos persistentes o dermatitis herpetiforme, úlceras bucales , osteoporosis con fracturas resultantes. Pueden presentarse síntomas indicativos del síndrome del intestino irritable y hay un aumento en el nivel de ansiedad , fatiga, dispepsia y dolor musculoesquelético. [100]
CerealesOtras especies de trigo (género Triticum ) (como la espelta , el trigo duro y el trigo Khorasan ) y especies de géneros relacionados, como la cebada , el centeno y el triticale también pueden inducir síntomas de enfermedad celíaca. [92] Una pequeña minoría de pacientes celíacos también reaccionan a la avena . [4] Es más probable que la avena produzca síntomas debido a la posible contaminación con otros granos, ya sea en los campos o durante la distribución. Por lo tanto, generalmente no se recomienda el consumo de avena. Sin embargo, muchos fabricantes aseguran la pureza de la avena y en estos casos se puede tomar. [noventa y dos]
Otros cereales como el maíz , el mijo , el sorgo , el teff , el arroz y la zizania se consideran alimentos seguros, al igual que los pseudocereales como el amaranto , la quinoa o el trigo sarraceno . [92] [101] Los alimentos ricos en carbohidratos que no son granos, como las papas y los plátanos , no contienen gluten y, por lo tanto, no conducen al desarrollo de síntomas. [noventa y dos]
Una pequeña minoría de pacientes tiene enfermedad refractaria, lo que significa que no mejoran a pesar de una dieta sin gluten. Es probable que esto se deba a que la enfermedad ha estado presente durante tanto tiempo que el intestino ya no puede curarse solo con la dieta o porque el paciente no se adhiere completamente a la dieta o porque inadvertidamente consume alimentos contaminados con gluten. Si se han eliminado las causas alternativas, se puede considerar la administración de esteroides o inmunosupresores (como la azatioprina ). [42]
El pronóstico es generalmente bueno. Siguiendo estrictamente la dieta sin gluten, se evita la aparición de nuevos síntomas y se remiten los síntomas presentes. De hecho, la mortalidad de los celíacos diagnosticados en edad pediátrica y que siguen una dieta sin gluten rigurosa es similar a la de la población general [102] .
Una vez realizado el diagnóstico, es muy importante que el paciente celíaco acuda a un gastroenterólogo para una revisión una vez al año. Aquí el examen médico, la entrevista con el dietista, la investigación de anticuerpos específicos para la enfermedad celíaca y los análisis de laboratorio (hemograma completo, ferritinemia, albúmina y electrolitos séricos) permitirán al médico evaluar el estado del paciente.
La enfermedad celíaca es en la actualidad un fenómeno muy extendido y por tanto cada vez más comprendido por la sociedad. La depresión de los celíacos está ligada al consumo de gluten. Hay estudios que muestran que los celíacos que no siguen estrictamente la dieta son los que tienen más riesgo de depresión [103] . Además, quienes tienen más dificultades, por factores externos, para cumplir con la dieta, tienen más probabilidades de sufrir estrés psicológico o ansiedad. [104]
Se están explorando varios enfoques innovadores en un intento por reducir la necesidad de una dieta estricta. Todos estos, a partir de 2012, todavía están en desarrollo y no se espera que estén disponibles pronto. [3]
El uso de trigo modificado genéticamente, o de especies de trigo seleccionadas por ser mínimamente inmunogénicas, puede permitir su consumo. Sin embargo, esto podría interferir con los efectos que tiene la gliadina en la calidad de la pasta . Alternativamente, la exposición al gluten se puede minimizar tomando una combinación de enzimas capaces de degradar los péptidos en el duodeno . [3]
Se están estudiando tratamientos alternativos; entre ellas se encuentra la inhibición de la zonulina , una proteína endógena relacionada con el aumento de la permeabilidad de la pared intestinal y por tanto con la mayor presentación de gliadina al sistema inmunitario. [3]
Según un estudio publicado por el Journal of Cereal Science , [105] un decapéptido (una molécula formada por 10 aminoácidos ), llamado pRPQ ( secuencia de aminoácidos R - P - Q [106] [107] ) y presente de forma natural en la fracción proteica de algunos cereales, podría combatir la toxicidad de la gliadina. De Vita y colaboradores aislaron el gen que codifica el decapéptido RPQ de algunas variedades de trigo común y posteriormente demostraron la capacidad de esta molécula para prevenir la toxicidad de la gliadina en modelos in vitro (incluido el cultivo de mucosa intestinal de pacientes celíacos), que reproducen los mecanismos del gluten. toxicidad en vivo . El estudio demuestra que los trigos junto con el gluten también pueden contener moléculas capaces de contrarrestar, al menos in vitro , la acción tóxica del propio gluten y abre interesantes escenarios para el desarrollo de nuevos productos para pacientes celíacos. [108] Sin embargo, los expertos señalan que es fundamental realizar pruebas clínicas in vivo en voluntarios humanos.
En general, las diversas denominaciones cristianas celebran la Eucaristía , en la que se consagra una hostia de pan sin levadura , la hostia , que luego comen los fieles. Una hostia típica pesa alrededor de medio gramo [109] y está hecha con harina de trigo que contiene alrededor de 10 a 13 % de gluten. Por lo tanto, cada monodosis puede contener más de 50 mg de gluten, una cantidad potencialmente dañina para la salud de muchos celíacos, especialmente si se consume a diario. Muchas iglesias cristianas ofrecen a sus fieles alternativas sin gluten, generalmente elaboradas a base de arroz o pan sin gluten: entre ellas se encuentran la Iglesia Episcopal de los Estados Unidos de América , la Iglesia Luterana y la Iglesia de Jesucristo de los Santos de los últimos días
La doctrina de la Iglesia Católica Romana establece que para que la Eucaristía sea válida, el pan que se utilizará durante la Misa debe ser de trigo. En 2002, la Congregación para la Doctrina de la Fe aprobó una composición baja en gluten hecha en Alemania que cumple con todos los requisitos. En Italia también se utilizan formulaciones que, a pesar de no ser completamente libres de gluten, han sido aprobadas por la Asociación Italiana de Celíacos. [110] Algunos celíacos católicos han pedido permiso para usar gofres de arroz, sin embargo, siempre se les ha negado. [111]
La cuestión es más compleja para los sacerdotes . Incluso si un católico (laico u ordenado) puede recibir la Eucaristía en cualquier forma (pan y vino) al recibir a Cristo "íntegro" (su cuerpo, sangre, alma y divinidad), para el sacerdote actuante In persona Christi es necesario para él asumir ambos al celebrar la Misa, no por la validez de su comunión , sino por la plenitud del sacrificio del rito. El 24 de julio de 2003, la Congregación para la Doctrina de la Fe declaró: “Dada la centralidad de la celebración eucarística en la vida sacerdotal, se debe tener mucho cuidado antes de admitir candidatos al sacerdocio que no puedan tomar gluten o alcohol sin perjuicio grave. (24 julio 2003: Prot. 89 / 78-174 98 - Congregación para la Doctrina de la Fe ) [112]
En enero de 2004, las hostias ultra bajas en gluten aprobadas por la Iglesia estuvieron disponibles en los Estados Unidos de América, Italia y Australia . [113]
La festividad judía de Pesaj puede presentar problemas para los celíacos, dada la obligación de comer matzá , es decir, pan sin levadura ( sin fermentar , producido de forma estrictamente controlada a partir de trigo, cebada, espelta, avena o centeno). Esto excluye la posibilidad de tomar muchos otros cereales que se suelen utilizar como sustitutos de aquellos que son sensibles al gluten . Esto es especialmente cierto en el caso de los judíos Ashkenazi , que también evitan el arroz . Muchos productos de Pesaj kosher evitan por completo la presencia de cereales y, por lo tanto, no contienen gluten. La fécula de patata es el almidón que se utiliza principalmente para sustituirlos. [114]
La consumación de matzá es obligatoria solo en la primera noche de Pesaj. La ley judía sostiene que un individuo no tiene que arriesgar seriamente su salud para cumplir un Mandamiento . En consecuencia, a una persona celiaca no se le permite, y mucho menos se le obliga, a comer matzá, excepto la del tipo sin gluten. La matzá sin gluten más utilizada se hace con avena. [114]