Epilepsia | |
---|---|
Complejos tip-wave generalizados a 3 Hz en un EEG. | |
Especialidad | neurología y epileptología |
Etiología | Genético o adquirido |
Clasificación y recursos externos | |
Malla | D004827 |
Medline Plus | 000694 |
Medicina electrónica | 1184846 |
La epilepsia (del griego ἐπιληψία , "ser cogido, tomado por sorpresa" [1] ) es una condición neurológica caracterizada por manifestaciones recurrentes llamadas "ataques epilépticos". [2] [3] Un ataque epiléptico es una descarga paroxística, es decir, repentina, de una población de neuronas que contraen sinapsis recíprocas [4] . Estos eventos pueden tener una duración bastante corta, tanto que pasan casi desapercibidos (solo en casos raros), o pueden durar largos períodos [5] . La presencia de una sola convulsión no es suficiente para hacer un diagnóstico de epilepsia. La epilepsia se define, de hecho, como una condición clínica en la que las crisis epilépticas son recurrentes o existe un alto riesgo de recurrencia [4] . En algunos casos, los síndromes epilépticos dependientes de la edad se observan en niños durante estados febriles. En estos casos la epilepsia generalmente entra en remisión con la maduración progresiva del cerebro. Los síndromes epilépticos son en cambio una constelación de síntomas epilépticos que siempre están asociados y que muestran síntomas clínicos (por ejemplo, tipo de convulsión, etiología, respuesta a la terapia antiepiléptica) y patrones EEG típicos, lo que permite distinguirlos en diferentes síndromes epilépticos. [4]
En la mayoría de los casos, la etiología es desconocida [2] , algunos individuos pueden desarrollar epilepsia de base genética, otros como resultado de alteraciones estructurales o metabólicas. Las lesiones cerebrales posteriores a accidentes cerebrovasculares , tumores , lesiones en la cabeza, consumo de drogas y alcohol , encefalopatías hipóxico-isquémicas pueden promover la aparición de epilepsia. Algunas mutaciones genéticas raras también están asociadas con el desarrollo de la epilepsia. [6]
El diagnóstico se suele realizar mediante EEG y análisis de datos clínicos y anamnésicos. En el caso de hipótesis de epilepsia secundaria, se utilizan técnicas de neuroimagen como la TC o la RM para identificar la causa de las crisis [6] .
Las convulsiones generalmente se controlan con medicamentos en alrededor del 70% de los casos. [7] La cirugía , la neuroestimulación o los cambios en la dieta se pueden usar en aquellos que no responden a la terapia con medicamentos . No todos los casos de epilepsia son permanentes y muchas personas pueden experimentar mejoras tales que ya no necesitan medicación. Alrededor del 1% de la población mundial sufre de epilepsia [8] y casi el 80% de los casos se encuentran en países en vías de desarrollo . [5] En 2013, la epilepsia causó 116 000 muertes, frente a las 111 000 de 1990. [9] La epilepsia es más común en niños y ancianos. [10] [11]
El término epilepsia proviene del griego antiguo ἐπιληψία, epilēpsía , que proviene de ἐπιλαμβάνειν, epilambánein , que significa “tomar, tomar posesión, apoderarse”, que a su vez proviene de la combinación de ἐπί (epì) “arriba”, y λαμβάνειν ( lambane ), "tomar". [12]
En el pasado, la epilepsia se asociaba con experiencias religiosas y posesivas , incluso demoníacas . En la antigüedad, la epilepsia se conocía como la "enfermedad sagrada" (ἱερὰ νόσος, morbus sacer [13] ) (tal como la describió Hipócrates de Coo en el siglo V a. C. [14] ), ya que se pensaba que los ataques epilépticos eran una forma de ataque de demonios , o que las visiones experimentadas por los pacientes eran mensajes de los dioses . Entre las familias animistas Hmong , por ejemplo, la epilepsia se entendía como un ataque de un espíritu maligno, pero la persona afectada podía llegar a ser reverenciada como un chamán , gracias a estas experiencias sobrenaturales. [15]
En un capítulo de un libro de medicina babilónico , Sakikku, que data de alrededor del 2000 a. C. y se compuso, hay muchas descripciones de condiciones que ahora reconocemos como convulsiones. Dichos escritos insisten en su naturaleza sobrenatural, [14] mientras que el texto ayurvédico Charaka Samhita (alrededor del 400 aC ) describe la epilepsia como "apasmara", es decir, como "pérdida de la conciencia". [14]
En la mayoría de las culturas, las personas con epilepsia fueron estigmatizadas , rechazadas o incluso encarceladas. En Salpêtrière , el lugar de nacimiento de la neurología moderna , Jean-Martin Charcot descubrió que la epilepsia era común en pacientes con discapacidad mental, sífilis crónica y criminales psiquiátricos. En Tanzania , en 2012, como en otras partes de África , la epilepsia se asocia con posesión por malos espíritus, brujería o envenenamiento . Muchos creen que puede ser una condición contagiosa. [16] En la antigua Roma , la epilepsia era conocida como comitialis morbus (pero también maior morbus y divinus morbus [17] ) y era vista como una maldición de los dioses: si ocurría una crisis durante un mitin, habría causado la interrupción. siendo desfavorable. [18] La enfermedad se consideraba contagiosa y se creía que la saliva actuaba como defensa contra ella. [19]
La estigmatización social ha persistido en la era moderna, tanto en la esfera pública como en la privada, pero las encuestas sugieren que esta actitud se está desvaneciendo con el tiempo, especialmente en el mundo desarrollado. Hipócrates observó que la epilepsia dejaría de ser considerada de origen divino solo el día en que se entendiera.
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos graves más comunes . [20] Aproximadamente el 3% de las personas recibirán un diagnóstico de epilepsia en su vida. [21] La epilepsia es generalmente más común en niños pequeños y ancianos, mientras que disminuye en adultos. Los trastornos congénitos, las infecciones congénitas y los problemas metabólicos o traumáticos (p. ej., traumatismo del nacimiento) explican la mayor incidencia de epilepsia en pacientes más jóvenes. En los ancianos, el mayor riesgo de epilepsia se asocia generalmente a fenómenos de degeneración cerebrovascular. Los tumores y la epilepsia subsiguiente son más probables en personas mayores de 40 años, mientras que las lesiones en la cabeza y las infecciones del sistema nervioso central pueden ocurrir a cualquier edad. La prevalencia de la epilepsia activa es de aproximadamente 5 a 10 por cada 1000 personas. El 5 % de las personas experimenta un episodio de convulsiones no febriles en algún momento de su vida. La prevalencia de un episodio epiléptico único es relativamente alta, ya que la mayoría de los pacientes dejan de tener convulsiones o (menos comúnmente) mueren a causa de ellas. La incidencia anual de epilepsia es de 40 a 70 casos por cada 100 000 habitantes en los países industrializados y de 100 a 190 por cada 100 000 habitantes en los países de escasos recursos. Los más desfavorecidos en aspectos socioeconómicos corren mayor riesgo. En los países industrializados, la tasa de incidencia disminuyó en los niños pero aumentó entre los ancianos durante los tres años anteriores a 2003 por razones que no se comprenden completamente. [22]
El número promedio de personas con epilepsia varía de una región a otra:
El promedio de personas con epilepsia oscila entre 7,99 en países de altos ingresos y 9,50 en países de bajos ingresos . [23]
Por lo tanto, la epilepsia puede tener diferentes causas genéticas , metabólicas u otras patológicas adquiridas. Las causas adquiridas pueden incluir: traumatismo craneoencefálico , accidente cerebrovascular , encefalopatías hipóxico-isquémicas, tumores , enfermedades neurodegenerativas y daño cerebral después de una infección del cerebro o de las meninges . [24] En el 60% de los casos la causa se considera desconocida o idiopática. [5] [25] La epilepsia causada por factores genéticos ocurre con mayor frecuencia en la población más joven, mientras que los tumores cerebrales y los accidentes cerebrovasculares se encuentran con mayor frecuencia en las personas mayores. [25]
Las convulsiones también pueden ocurrir como resultado de otros problemas de salud; si se producen por una causa específica, como un accidente cerebrovascular , un traumatismo craneoencefálico, la ingestión de sustancias tóxicas o como resultado de problemas metabólicos , se conocen como convulsiones sintomáticas agudas y pertenecen a una clasificación más amplia de trastornos convulsivos, en lugar de la epilepsia sí mismo. [8] [26]
Se cree que la genética está involucrada en la mayoría de los casos. [27] Algunos casos raros (entre 1% y 2%) de epilepsia se deben a un solo defecto genético; la mayoría se deben a la interacción de múltiples genes defectuosos . [27] De cada defecto genético hay 200 descritos al respecto. [28] La mayoría de los genes involucrados están directa o indirectamente involucrados en los canales iónicos. [24] Estos incluyen los propios genes de los canales iónicos, las enzimas y los receptores acoplados a proteínas G. [29]
En gemelos homocigotos , si uno de ellos se ve afectado por la condición, hay un 50-60% de probabilidad de que el otro también se vea afectado. [27] En los gemelos heterocigotos, este riesgo se reduce al 15 %. [27] Estos riesgos son mayores en personas con convulsiones generalizadas que con convulsiones parciales. [27] Si ambos gemelos están afectados, con mayor frecuencia tienen la misma forma de síndrome epiléptico (70-90%). [27] Otros parientes cercanos de una persona con epilepsia tienen un riesgo cinco veces mayor que la población general. [30] Entre el 1% y el 10% de las personas con síndrome de Down y el 90% de las personas con síndrome de Angelman también padecen epilepsia. [30]
La epilepsia puede ocurrir como resultado de una serie de otras afecciones médicas, como: tumores , accidentes cerebrovasculares , lesiones en la cabeza , infecciones previas del sistema nervioso central , anomalías genéticas y debido a algún daño cerebral que ocurrió en el momento del nacimiento. [5] [31] Casi el 30 % de las personas con tumores cerebrales acusan ataques epilépticos, lo que representa alrededor del 4 % de los casos de epilepsia. [30] El riesgo es mayor para los cánceres que se forman en el lóbulo temporal y los que tienen un crecimiento más lento. [30] Otras lesiones debidas a la presencia de masas, como el hemangioma cavernoso cerebral y las malformaciones arteriovenosas , conllevan un aumento del 40-60% en el riesgo de sufrir epilepsia. [30] Entre los que han tenido un accidente cerebrovascular , entre el 2% y el 4% desarrollan epilepsia. [30] Es probable que entre el 6 % y el 20 % de los casos de epilepsia se deban a un traumatismo craneal. [30] Una lesión cerebral leve aumenta el riesgo unas dos veces, mientras que una lesión grave lo aumenta siete veces. [30] En aquellos que han sufrido una herida de bala en la cabeza, el riesgo es de aproximadamente el 50 %. [30]
El riesgo de epilepsia después de un episodio de meningitis es inferior al 10 %, y la afección suele causar convulsiones durante la infección misma. [30] En el caso de la encefalitis por herpes simple , el riesgo de convulsiones es de alrededor del 50 % [30] con un alto riesgo de desarrollar epilepsia después de la recuperación (hasta un 25 % de los casos). [32] [33] La infección por Taenia solium , que puede provocar neurocisticercosis , es la causa de casi la mitad de los casos de epilepsia en áreas del mundo donde el parásito es común. [30] La epilepsia también puede ocurrir después de otras infecciones cerebrales como la malaria cerebral , la toxoplasmosis y la toxocariasis . [30] El consumo crónico de alcohol aumenta el riesgo de epilepsia. [30] Otros riesgos incluyen la enfermedad de Alzheimer , la esclerosis múltiple y la esclerosis tuberosa , y la encefalitis autoinmune . [30] Estar vacunado no aumenta el riesgo de epilepsia. [30] La desnutrición es un factor de riesgo que se observa principalmente en los países en desarrollo , aunque no está claro si es una causa directa o una correlación. [34]
Es posible clasificar las epilepsias según las causas que las generaron.
Epilepsia genéticaConocida anteriormente como epilepsia idiopática , se considera que es la consecuencia directa de uno o más defectos genéticos conocidos o presuntos. Por lo tanto, las crisis representan la manifestación de un trastorno genético que puede heredarse. En los familiares de un paciente con epilepsia, el riesgo de desarrollar él mismo el trastorno es de alrededor del 6%. En la epilepsia genética, el trastorno no es secundario a ninguna otra condición patológica. La transmisión puede involucrar un solo gen o una interacción entre múltiples genes en relación con el medio ambiente. Un ejemplo de epilepsia genética es el síndrome de Janz , que afecta principalmente a niñas, y que se caracteriza por convulsiones muy rápidas sobre todo por la mañana.
Epilepsia estructural/metabólicaEpilepsia cuyas causas son atribuibles a problemas estructurales (anatómicos) del cerebro oa problemas de naturaleza metabólica. El daño es debido a malformaciones isquémicas, hemorrágicas, traumáticas o relacionadas con congénitas.
Epilepsia de causa desconocidaEn este caso aún no se conoce la causa de la epilepsia, pueden existir causas genéticas o estructurales que no pueden ser investigadas con las herramientas diagnósticas actuales. Esta tercera categoría está disminuyendo gradualmente con el desarrollo de la tecnología de diagnóstico y las investigaciones genéticas.
La actividad eléctrica del cerebro normalmente no es sincrónica. [35] Está regulado por varios factores tanto dentro de las neuronas como en el entorno celular. Los factores neuronales internos incluyen el tipo, el número y la distribución de los canales iónicos , los cambios en los receptores y la expresión génica . [36] Los factores externos a la neurona están relacionados con las concentraciones de iones , la plasticidad sináptica y la regulación de la liberación de neurotransmisores por parte de las células gliales . [36] [37]
El mecanismo exacto que subyace a la epilepsia no se conoce per se, [38] pero la fisiopatología a nivel celular es bastante conocida, sin embargo aún no está establecido bajo qué circunstancias se produce una excesiva sincronización de la actividad neuronal en el cerebro que luego conduce a el ataque epiléptico. [39] [40]
En casos de epilepsia, la resistencia de las neuronas excitatorias a los estímulos parece disminuir durante el período de una convulsión. [35] Esto puede ocurrir debido a cambios en los canales iónicos o al mal funcionamiento de las neuronas inhibitorias. [35] Esto luego da como resultado un área específica a partir de la cual se pueden desarrollar convulsiones. [35] Otro mecanismo que conduce a la epilepsia puede deberse a la regulación " hacia arriba " de los circuitos neuronales excitadores o la regulación " hacia abajo " de los circuitos inhibitorios, después de un daño cerebral. [35] [41] Tales epilepsias secundarias ocurren a través de procesos conocidos como "epileptogénesis". [35] [41] El deterioro de la barrera hematoencefálica también puede ser un mecanismo causal, ya que permitiría que sustancias en la sangre ingresen al cerebro. [42]
Existe evidencia de que las convulsiones no suelen ser eventos aleatorios, sino que a menudo son causadas por factores como la falta de sueño, el estrés, las luces intermitentes o los ruidos repentinos. " umbral epileptógeno " es el término utilizado para indicar la cantidad de estímulo necesaria para que se produzca una convulsión. En pacientes epilépticos este umbral parece mucho más bajo que en la población sana.
En las convulsiones, un grupo de neuronas comienza a funcionar anormalmente de forma repentina y sincronizada. [35] Esto provoca una ola de despolarización, conocida como cambio despolarizante paroxístico. [43] Normalmente, después de que una neurona ha tenido una descarga eléctrica, se vuelve más resistente a otras descargas eléctricas durante algún tiempo. [35] Esto se debe en parte al efecto de las neuronas inhibidoras, los propios cambios eléctricos dentro de la neurona y los efectos negativos de la adenosina . [35]
Las convulsiones parciales se originan en un solo hemisferio del cerebro, mientras que las convulsiones generalizadas comienzan en ambos. Algunos tipos de convulsiones son capaces de cambiar la estructura del cerebro, mientras que otros parecen tener menos efecto. [44] La gliosis , la pérdida neuronal y la atrofia de áreas específicas del cerebro están relacionadas con la epilepsia, pero no está claro si causa estas afecciones o si son la causa. [44]
Hasta la fecha, todavía no existe un consenso unánime para una definición unívoca de epilepsia. Una de las definiciones más autorizadas y recientes es la de la Liga Internacional contra la Epilepsia, que define epiléptico como una persona que cumple una de las siguientes condiciones: [45]
La epilepsia se considera resuelta para las personas con síndrome epiléptico dependiente de la edad que ahora han pasado la edad de riesgo o para aquellas que no han tenido convulsiones durante los últimos 10 años sin medicamentos antiepilépticos durante los últimos 5 años. [45]
A partir de 2014, la epilepsia se define como la aparición de dos o más convulsiones, separadas por más de 24 horas, sin una causa clara. Por ataque epiléptico, por otro lado, nos referimos a una situación temporal en la que se presentan síntomas resultantes de una actividad eléctrica anormal dentro del cerebro. [3] También puede verse como una condición en la que los pacientes han tenido al menos una convulsión, con un riesgo permanente de otro episodio o síndrome epiléptico. [3]
La Liga Internacional contra la Epilepsia y la Oficina Internacional para la Epilepsia , en colaboración como socios de la Organización Mundial de la Salud , [46] definen la epilepsia en su declaración conjunta de 2005 como "un trastorno cerebral caracterizado por una predisposición duradera a generar ataques epilépticos y la neurobiológica, cognitiva , consecuencias psicológicas y sociales de esta condición. La definición de epilepsia requiere la ocurrencia de al menos un ataque epiléptico ". [47] [48]
La epilepsia se caracteriza por un riesgo a largo plazo de convulsiones recurrentes. [49] Estos trastornos pueden presentarse de varias formas según la parte del cerebro involucrada y la edad de la persona. [49] [50]
Ataque epilépticoLa crisis epiléptica es un evento paroxístico por el que se produce la epilepsia, provocada por la descarga repentina, excesiva y rápida de una población más o menos numerosa de neuronas que forman parte de la materia gris del cerebro (definición de John Hughlings Jackson ). El conjunto de neuronas afectadas por la descarga se denomina "foco epileptógeno". La convulsión también se conoce como convulsión y es posible categorizar las epilepsias según el tipo de convulsión que ocurre (ver clasificación )
Hay diferentes tipos de convulsiones que pueden afectar todo o solo una parte del cerebro. El tipo más común (alrededor del 60%) de convulsiones es el tipo convulsivo . [50] De estos, un tercio comienza como convulsiones tónicas y convulsiones clónicas , también llamadas "convulsiones generalizadas" o "gran mal", que se originan en ambos hemisferios del cerebro. [50] Dos tercios, por otro lado, comienzan con crisis parciales simples o complejas que se originan en un solo hemisferio cerebral y que, sin embargo, pueden progresar a crisis epilépticas generalizadas. [50] El 40% restante de las convulsiones no son convulsivas. Es la típica ausencia o "pequeño mal" que se manifiesta como una pérdida de contacto con el entorno con una duración máxima de unos 20 segundos. [35] [51]
Las convulsiones parciales a menudo están precedidas por una experiencia típica, conocida como aura . [52] Esto puede incluir manifestaciones sensoriales (visuales, auditivas y/o olfativas). [35] Los espasmos repentinos pueden comenzar en un grupo muscular específico y luego extenderse a los músculos circundantes. [53] También pueden ocurrir automatismos repentinos: se trata de actividades motoras no realizadas conscientemente y en su mayoría inherentes a movimientos repetitivos simples como relamerse los labios o actividades más complejas como tratar de recoger algo. [53] En las crisis generalizadas, sin embargo, siempre está presente la pérdida de contacto con la realidad.
Las crisis tónicas ocurren con una contracción inicial de las extremidades con un arqueamiento de la espalda que dura entre 10 y 30 segundos. Se puede emitir un grito debido a la contracción de los músculos del pecho. Esta fase es seguida en las convulsiones tónico-clónicas por una sacudida al unísono de las extremidades (fase clónica). Al final de las convulsiones, la persona puede tardar entre 10 y 30 minutos en volver a la normalidad: este período se denomina "fase poscrítica" o "fase de resolución". La pérdida del control de la vejiga o del intestino puede ocurrir durante una convulsión. [5] Durante una convulsión, uno puede morderse los labios, el interior de las mejillas o, con mucha más frecuencia, la lengua . [54] Las mordeduras de lengua generalmente no están presentes en las crisis psicógenas no epilépticas , [54] mientras que en los ataques tónico-clónicos, las mordeduras en los lados de la lengua son más frecuentes que en la punta. [54]
Alrededor del 6% de los epilépticos experimentan convulsiones que a menudo se desencadenan por eventos específicos; esta condición se conoce como epilepsia refleja . [55] Quienes padecen este trastorno en particular tienen convulsiones que se desencadenan solo por estímulos específicos. [56] Los desencadenantes más comunes pueden ser luces intermitentes y ruidos repentinos. [55] En algunos tipos de epilepsia, las convulsiones ocurren con más frecuencia durante el sueño y, a veces, casi exclusivamente. [57]
También podemos hablar de crisis no epilépticas, si son provocadas por agentes externos como la terapia electroconvulsiva (TEC, el común "electroshock"), o fármacos anticonvulsivos. A veces puede ser difícil para un no especialista diferenciarlos del síncope , la histeria y la simulación .
Las convulsiones pueden ocurrir en algunas enfermedades como la esclerosis tuberosa de Bourneville .
Otros síndromes:
Después de la fase activa de un ataque, generalmente hay un período de confusión llamado "fase poscrítica" o "resolución", que ocurre antes de que regrese un nivel normal de conciencia. [52] Generalmente dura de 3 a 15 minutos [58] pero puede durar horas. [59] Otros síntomas comunes incluyen una sensación de cansancio, dolor de cabeza , dificultad para hablar y comportamiento anormal. [59] Un episodio de psicosis después del ataque es relativamente común y ocurre en 6-10% de las personas. [60] En las convulsiones generalizadas y las convulsiones parciales complejas no hay recuerdo de lo que sucedió con la convulsión. [59] La debilidad localizada, conocida como parálisis de Todd , puede ocurrir incluso después de una convulsión parcial. Cuando ocurre, generalmente dura de unos pocos segundos a unos minutos, sin embargo, rara vez puede durar incluso uno o dos días. [61]
Los casos de epilepsia se pueden clasificar en síndromes epilépticos por las características específicas que presentan. Estos incluyen, entre otros, la edad de inicio de los ataques, el tipo de convulsiones, los trazados de EEG. La identificación de un síndrome epiléptico es útil, ya que permite determinar las causas subyacentes así como elegir los fármacos más adecuados. [62]
La posibilidad de clasificar un caso de epilepsia dentro de un síndrome específico es más fácil en niños, ya que el inicio de la epilepsia suele ser bastante temprano. [26] Algunos ejemplos menos graves son la epilepsia rolándica benigna (2,8 casos por 100 000), la ausencia infantil típica (0,8 casos por 100 000) y la epilepsia mioclónica juvenil (0,7 casos por 100 000). [26] Los síndromes graves con disfunción cerebral difusa también se conocen como encefalopatías epilépticas. Estos se asocian con frecuentes convulsiones resistentes al tratamiento y disfunción cognitiva severa, como es el caso del síndrome de Lennox-Gastaut y el síndrome de West . [63] Se cree que la genética juega un papel importante en las epilepsias por una serie de mecanismos y se han identificado algunos patrones de herencia genética simples y complejos . Sin embargo, los extensos intentos de detección no han logrado identificar variantes genéticas únicas de alto impacto . [64] Estudios más recientes y la secuenciación del genoma han permitido comenzar a comprender una serie de mutaciones responsables de algunas encefalopatías epilépticas, incluidas las de los genes CHD2 y SYNGAP [65] [66] [67] y de DMN1, GABBR2, FASN y RyR3. [68]
Los síndromes cuyas causas no están claramente identificadas son difíciles de equiparar con las categorías de la clasificación actual de la epilepsia. En estos casos la categorización se hizo de manera un tanto arbitraria. [69] La categoría " idiopática " (causa desconocida) de la clasificación en 2011 incluye síndromes cuyas características clínicas generales y/o edad apuntan fuertemente a una presunta causa genética. [69]
A través de los diferentes tipos de ataques epilépticos es posible categorizar las diferentes formas de epilepsia. La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) clasifica las epilepsias en diferentes grupos [70] :
Convulsiones parciales o focalesSon formas epilépticas que quedan confinadas a una determinada área del cerebro y representan alrededor del 60% de las formas epilépticas. Se distinguen a su vez en función de que el sujeto haya perdido o no el estado de conciencia, es decir, la capacidad de responder a los estímulos ambientales y de recordar lo sucedido. Por tanto, las epilepsias focales pueden definirse como "simples" cuando no hay pérdida de contacto con la realidad y "complejas" cuando ésta está presente, acompañada de amnesia y falta de respuesta al entorno. En el caso de que las crisis comiencen como simples y luego alteren la conciencia se las define como "secundariamente complejas".
Las crisis parciales pueden tener diferentes manifestaciones sintomáticas dependiendo del área del cerebro afectada por la crisis. Por lo tanto podemos tener:
Los signos observados dependen del grupo neuronal afectado por la convulsión.
Convulsiones generalizadasSon formas epilépticas que involucran a todo el sistema nervioso central gracias a las conexiones tálamo-corticales . En las formas generalizadas de epilepsia siempre hay una pérdida de contacto con la realidad y una incapacidad para responder a los estímulos ambientales. Se pueden dividir en dos grandes capítulos, las crisis no convulsivas y las convulsivas.
Convulsiones generalizadas no convulsivasLas crisis no convulsivas se conocen comúnmente como " ausencias ". Durante las ausencias, los sujetos pierden el contacto con la realidad, no responden a los estímulos y pueden presentar movimientos automáticos de masticación o mioclonías palpebrales finas. Las típicas ausencias definidas son repentinas, de corta duración (3-5 segundos) y al inicio de la epilepsia son frecuentes (10-20 episodios durante el día). Las ausencias atípicas tienen un comienzo y un final menos abrupto que las ausencias típicas y se asocia con mayor frecuencia a una reducción del tono muscular. En niños, los picos de aparición son tres y se sitúan entre los 3 y 5 años, entre los 8 y 9 años y la adolescencia. Las convulsiones no convulsivas también se denominan petit mal .
Convulsiones generalizadasLas convulsiones generalizadas se caracterizan por la pérdida de contacto con la realidad y contracciones musculares. Las convulsiones generalizadas se pueden dividir según las diferentes fases.
En las crisis tónicas tenemos una contracción tónica de todos los músculos, la desviación de los ojos hacia arriba y la mandíbula puede estar fuertemente apretada. El inicio repentino y la ausencia de conciencia hacen que el sujeto caiga al suelo, lo que corre el riesgo de sufrir un trauma por una caída, ya que no implementa ningún comportamiento para amortiguar la caída. Generalmente, la fase tónica oscila entre un mínimo de 10 segundos y un máximo de un minuto. La fase clónica, por otro lado, se caracteriza por contracciones musculares alternas, que aumentan en amplitud e intensidad y luego se reducen gradualmente hasta el final de la crisis. La presencia de una o ambas de estas fases define las diferentes crisis generalizadas [31] :
La epilepsia puede tener efectos negativos sobre el bienestar social y psicológico . [50] Estos efectos pueden incluir el aislamiento social , la estigmatización o un verdadero estado de discapacidad . [50] Puede conducir a un rendimiento académico deficiente y ocupaciones promedio más bajas. [50] Las dificultades de aprendizaje son comunes en las personas con la afección y, en particular, en los niños epilépticos. [50] El estigma social ligado a la epilepsia también puede afectar a todo el núcleo familiar de quien la padece. [5] Por el lado del comportamiento, la epilepsia puede estar asociada con trastornos de atención y problemas de socialización [71] . Los padres de personas con epilepsia pueden vivir con preocupación la salud de sus hijos y experimentar un alto nivel de estrés en relación con su seguridad y su futuro y autonomía [71] .
Algunos trastornos adicionales ocurren con mayor frecuencia en personas con epilepsia, según la afección presente. Estos pueden incluir depresión , ansiedad y migrañas . [72] El trastorno por déficit de atención/hiperactividad ( TDAH) afecta de tres a cinco veces más niños con epilepsia que los de la población general. [73] La coexistencia de TDAH y epilepsia tiene consecuencias significativas en el comportamiento, la capacidad de aprendizaje y el desarrollo social del niño. [74] La epilepsia ocurre con mayor frecuencia en pacientes con un trastorno del espectro autista . [75]
El diagnóstico de epilepsia generalmente se realiza en base a una descripción del evento de convulsión y las circunstancias en las que ocurrió. [76] El uso de un electroencefalograma y técnicas de neuroimagen suelen formar parte de los exámenes de seguimiento. [76] Aunque se intenta observar un síndrome epiléptico específico, esto no siempre es posible. [76] Una grabación de video relacionada con la del EEG puede ser útil en casos más complejos. [77]
Un electroencefalograma (EEG) puede ayudar al mostrar actividad cerebral que sugiere un mayor riesgo de tener convulsiones. Solo se recomienda para aquellos que probablemente tengan una convulsión según los síntomas. En el diagnóstico de epilepsia, la electroencefalografía puede ayudar a distinguir el tipo de convulsión o síndrome presente. No se puede utilizar para descartar el diagnóstico y puede dar falsos positivos en pacientes sin la enfermedad. En algunas situaciones puede ser útil realizar el EEG cuando el paciente está dormido o en privación de sueño . [77]
Se recomienda el uso de técnicas de imagen biomédica , como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética nuclear (RMN), después de una primera convulsión no febril para detectar problemas cerebrales estructurales. [77] Por lo general, la resonancia magnética es el mejor sistema de diagnóstico por imágenes, excepto cuando se sospecha una hemorragia cerebral , para lo cual la TC es más sensible y está más fácilmente disponible. [78] Si alguien que ha tenido una convulsión se presenta en la sala de emergencias pero vuelve a la normalidad rápidamente, se pueden realizar estudios por imágenes más adelante. [78] Si una persona tiene un diagnóstico previo de epilepsia con cuadros anteriores, a menudo no es necesario repetir las pruebas. [77]
En los adultos, los niveles sanguíneos de electrolitos , azúcar en sangre y los niveles de calcio son importantes para descartar ciertas enfermedades como posible causa. [79] Un electrocardiograma puede descartar problemas del ritmo cardíaco. [79] Una punción lumbar puede ser útil para diagnosticar una infección del sistema nervioso central , pero por lo general no se realiza de forma rutinaria . [78] En los niños, es posible que se requieran pruebas adicionales, como análisis de orina y de sangre, para detectar posibles alteraciones metabólicas. [79] [80]
Un nivel elevado de prolactina en la sangre dentro de los primeros 20 minutos después de una convulsión puede ser útil para confirmar una situación epiléptica en lugar de una convulsión psicógena no epiléptica. [81] [82] El nivel de prolactina sérica es menos útil para detectar convulsiones parciales. [83]
Hacer un diagnóstico de epilepsia puede ser difícil. Una serie de otras condiciones médicas pueden presentarse con signos y síntomas muy similares a las convulsiones, que incluyen síncope , hiperventilación , migrañas , narcolepsia , ataques de pánico y convulsiones psicógenas no epilépticas (PNES). [84] [85] [86] En particular, un síncope puede ir acompañado de un breve episodio de convulsiones. [87] La epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante , a menudo mal diagnosticada como pesadillas , inicialmente se consideró una parasomnia , pero luego se identificó como epilepsia. [88]
Los niños pueden tener comportamientos que se confunden fácilmente con convulsiones, pero que en realidad no lo son. Estos incluyen espasmos afectivos , enuresis nocturna , terrores nocturnos , tics y mioclonías . [85] El reflujo gastroesofágico puede causar que la espalda se arquee y que la cabeza se tuerza hacia un lado en los bebés, y esto se puede confundir con convulsiones tónico-clónicas. [85]
El diagnóstico erróneo es común y ocurre en alrededor del 5% al 30% de los casos. [89] Varios estudios han demostrado que, en muchos casos, las convulsiones de tipo epiléptico resistentes al tratamiento en realidad tienen una causa cardiovascular. [86] [90] Alrededor del 20 % de las personas que van al hospital por epilepsia tienen CPNE [78] y de las que tienen CPNE, alrededor del 10 % también tienen epilepsia. [91]
La epilepsia generalmente se trata tomando medicamentos diarios, recetados después de que ocurre una segunda convulsión, [25] [92] pero para las personas de alto riesgo, la terapia con medicamentos se puede usar desde el inicio. En algunos casos se puede proponer una dieta especial, implantación de un neuroestimulador o neurocirugía . [noventa y dos]
La terapia génica se ha estudiado en algunos tipos de epilepsia. [93] El uso de fármacos que alteran la función inmunitaria , como las inmunoglobulinas intravenosas , está poco respaldado por la evidencia. [94]
La radiocirugía estereotáxica no invasiva , a partir de 2012, se compara con la cirugía estándar para algunos tipos de epilepsia. [95]
Colocar a las personas con una convulsión tónico-clónica activa en una posición lateral segura ayuda a prevenir la inhalación de líquido hacia los pulmones . [96] No se recomienda llevarse los dedos a la boca o insertar un abatelenguas, ya que puede causar vómitos o morder al rescatador. [52] [96] Las intervenciones deben tener como objetivo evitar el trauma, sin embargo, las precauciones espinales generalmente no son necesarias . [52] [96]
Si un ataque dura más de 5 minutos o hay dos ataques dentro de una hora sin retorno a un nivel normal de conciencia en el medio, se cree que hay una emergencia médica conocida como "estado de enfermedad epiléptica". [92] [97] Esta situación puede requerir asistencia médica para mantener protegidas las vías respiratorias permeables. [92] El fármaco autónomo más utilizado para un ataque de larga duración es el midazolam oral , [98] mientras que el diazepam también se puede administrar por vía rectal. [98] En el hospital, se prefiere el lorazepam intravenoso . [92] Si dos dosis de benzodiazepinas no son efectivas, se pueden usar otros medicamentos como la fenitoína . [92] El estado epiléptico convulsivo que no responde al tratamiento inicial suele requerir el ingreso en una unidad de cuidados intensivos y el tratamiento con fármacos importantes como el tiopental sódico o el propofol . [noventa y dos]
Los medicamentos anticonvulsivos son el tratamiento principal para la epilepsia y, a menudo, deben tomarse de por vida. [25] La elección del ingrediente activo se basa en el tipo de convulsión, la presencia del síndrome de epilepsia, los otros medicamentos prescritos, otros problemas de salud y la edad y el estilo de vida de la persona. [92] Inicialmente se recomienda un solo fármaco [99] y si no es eficaz o tiene efectos secundarios graves, intente cambiar. [92] Solo se recomienda tomar dos medicamentos al mismo tiempo si uno solo no proporciona resultados. [92] Aproximadamente en la mitad, la primera prescripción ya es efectiva; en el 13% de los casos es necesario probar un segundo principio activo, mientras que el 4% de los pacientes necesitan tomar dos agentes al mismo tiempo. [100] Para alrededor del 30% de las personas, los ataques persisten a pesar del tratamiento farmacológico. [7]
Hay varios medicamentos disponibles que parecen ser igualmente efectivos para las convulsiones tanto parciales como generalizadas: fenitoína , carbamazepina y valproato . [101] [102] La carbamazepina de liberación controlada parece funcionar como la carbamazepina de liberación inmediata y puede tener menos efectos secundarios . [103] En el Reino Unido, la carbamazepina o la lamotrigina se recomiendan como tratamiento de primera línea para las convulsiones parciales, con levetiracetam y valproato como segunda opción por los altos costos y los efectos secundarios. [92] Para las convulsiones generalizadas, el valproato es el fármaco recomendado y la lamotrigina puede considerarse de segunda elección. [92] Se recomienda la etosuximida o el valproato en quienes experimentan crisis de ausencia ; este último es particularmente eficaz en las convulsiones mioclónicas y tónicas o en las convulsiones no estresadas. [92] Si los ataques parecen estar bien controlados después de un tratamiento en particular, generalmente no es necesario controlar regularmente los niveles sanguíneos del fármaco. [noventa y dos]
El anticonvulsivo menos costoso es el fenobarbital . [34] La Organización Mundial de la Salud lo recomienda como tratamiento de primera línea en los países en desarrollo . [104] [105] Sin embargo, su disponibilidad puede ser difícil, ya que algunos países lo clasifican como una droga prohibida. [34]
Los efectos secundarios de los medicamentos se informaron en 10% a 90% de los pacientes, dependiendo de cómo se recopilaron los datos. [106] La mayoría de estos efectos están relacionados con la dosis. [106] Los ejemplos incluyen un cambio de humor, depresión, aumento o pérdida de peso, somnolencia o marcha inestable. [106] Algunos medicamentos tienen efectos secundarios que no están relacionados con la dosis, como sarpullido , toxicidad hepática o supresión de la médula ósea . [106] Hasta una cuarta parte de las personas interrumpen el tratamiento debido a estos efectos adversos. [106] Algunos medicamentos están asociados con el desarrollo de anomalías congénitas cuando se usan durante el embarazo . [92] En este sentido, el valproato es motivo de especial preocupación, especialmente durante el primer trimestre de gestación. [107] A pesar de esto, el tratamiento a menudo no se interrumpe si se considera que es eficaz, ya que se cree que el riesgo de epilepsia no tratada es mayor que el riesgo del fármaco. [107]
La medicación puede suspenderse lentamente en aquellos que no han tenido convulsiones durante dos a cuatro años; sin embargo, alrededor de un tercio de las personas experimenta una recaída, con mayor frecuencia durante los primeros seis meses después de suspender la terapia. [92] [108] La abstinencia permanente del fármaco es posible en aproximadamente el 70 % de los niños y el 60 % de los adultos. [5]
En el caso de la epilepsia, la cirugía puede ser una opción para personas con crisis parciales que no dejan de ocurrir a pesar de la adopción de otros tratamientos. [109] Se deben probar al menos dos o tres medicamentos diferentes antes de considerar el tratamiento quirúrgico. [110] El objetivo de la cirugía es el control total de las crisis epilépticas [111] y esto se puede lograr en el 60-70% de los casos. [110] Los procedimientos comunes incluyen el corte del hipocampo a través de la resección del lóbulo temporal anterior , la extirpación de masas tumorales y la extirpación de algunas porciones de la neocorteza. [110] Se pueden intentar algunos procedimientos, como la callosotomía , para tratar de reducir el número de convulsiones, en lugar de curar la afección en sí. [110] Después de la cirugía, la farmacoterapia puede retirarse lentamente en muchos casos. [110]
La neuroestimulación también puede ser una opción viable en aquellos que no son elegibles para la cirugía. [92] Tres métodos han demostrado ser efectivos en aquellos que no responden a las drogas: estimulación del nervio vago, estimulación del tálamo anterior y estimulación de respuesta de circuito cerrado. [112]
Una dieta cetogénica (alta en grasas , baja en carbohidratos , proteína adecuada ) parece disminuir la cantidad de convulsiones a la mitad en alrededor del 30-40% de los niños. [113] Esta es una opción razonable en aquellos que tienen epilepsia sin haber visto una mejoría con el tratamiento farmacológico y que no pueden someterse a una cirugía. [113] Alrededor del 10% de ellos siguen la dieta durante algunos años y luego la abandonan debido a la ineficacia y los problemas de tolerabilidad. [113] Los efectos secundarios incluyen problemas estomacales e intestinales, observados en el 30 % de los pacientes, y existen preocupaciones a largo plazo sobre la aparición de una posible enfermedad cardíaca. [113] Las dietas menos radicales son más fáciles de tolerar y pueden ser igualmente efectivas. [113] No está claro por qué funciona esta dieta. [114] Se ha propuesto que la actividad física podría ayudar a prevenir las convulsiones, [115] y algunos datos respaldan esta teoría. [116]
La medicina alternativa , incluida la acupuntura , [117] las intervenciones psicológicas, [118] la ingesta continua de vitaminas , [119] y la práctica del yoga , [120] no tienen pruebas fiables que las apoyen para el asesoramiento en caso de epilepsia. El uso de la melatonina también es inigualable. [121]
Por lo general, la epilepsia no se puede curar, pero los medicamentos pueden controlar eficazmente las convulsiones en aproximadamente el 70% de los casos. [7] Aquellos que tienen convulsiones generalizadas en más del 80 % de los casos pueden controlarse bien con medicamentos, mientras que esto ocurre solo en el 50 % de las personas con convulsiones parciales. [112]
Más allá de los síntomas de la enfermedad subyacente que pueden ser la base de algunos de los eventos epilépticos, las personas con epilepsia tienen un mayor riesgo de morir por cuatro problemas principales: estado epiléptico, suicidio asociado con depresión , trauma convulsivo y muerte súbita por epilepsia ( SUDEP ). [122] [123] [124] Las personas con mayor riesgo de muerte tienen daño neurológico subyacente y convulsiones mal controladas, generalmente aquellas con síndromes epilépticos más benignos ven un menor riesgo de muerte.
Un estudio realizado por National Sentinel Audit of Epilepsy-Related Deaths , [125] llamó la atención sobre este importante problema. Reveló que "1000 muertes ocurren anualmente en el Reino Unido por epilepsia y la mayoría de ellas están asociadas con convulsiones y el 42% de las muertes eran potencialmente evitables". [126]
Algunos trastornos parecen ocurrir con mayor incidencia en personas con epilepsia. Incluyen: depresión, ansiedad , migrañas , infertilidad y baja libido sexual. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad ( TDAH) afecta a los niños con epilepsia de tres a cinco veces más que a los niños de la población general. [127] El TDAH y la epilepsia pueden tener consecuencias significativas para el comportamiento, el aprendizaje y la vida social de un niño. [128] La epilepsia es común en el autismo . [75]
Las personas con epilepsia tienen un mayor riesgo de muerte. [129] Se estima que este aumento es entre 1,6 y 4,1 veces mayor que el de la población general [130] y suele estar relacionado con las causas de las convulsiones, el estado epiléptico, el suicidio, los traumatismos y la SUDEP . [129] La muerte, en el caso de un estado epiléptico, se debe principalmente a un problema subyacente, como la falta de los medicamentos necesarios. [129] El riesgo de suicidio aumenta de dos a seis veces en las personas con epilepsia. [131] [132] La SUDEP parece estar parcialmente relacionada con la frecuencia de las convulsiones tónico-clónicas generalizadas [133] y representa alrededor del 15 % de las muertes relacionadas con la epilepsia. [133] No está claro cómo se puede reducir el riesgo. [133] El mayor aumento en la mortalidad por epilepsia se da entre los ancianos. [130] Las personas con epilepsia de causa desconocida tienen un riesgo ligeramente mayor. [130] En el Reino Unido se estima que el 40-60% de las muertes son evitables. En el mundo en desarrollo, muchas muertes se deben a casos de epilepsia mal tratados. [34]
En 2011, se desarrolló un sistema eficaz para intentar predecir las convulsiones basándose en el análisis de EEG. [134] El modelo Kindling , donde se realizan exposiciones repetidas a eventos que podrían causar convulsiones. Se ha utilizado en animales para estudiar el fenómeno. [135]
En todo el mundo, las personas con epilepsia comúnmente experimentan algún estigma social [136] [137] y la condición puede afectar a las personas económica, social y culturalmente. [136] En India y China , la epilepsia se puede utilizar como justificación para negar el matrimonio . [138] En algunos países todavía se cree que los epilépticos están poseídos. [34] En Tanzania , como en otras partes de África , la epilepsia está asociada con la posesión por espíritus malignos, la brujería o el envenenamiento y se cree que es una condición contagiosa para muchos. [34] Antes de 1970, el Reino Unido tenía leyes que prohibían a las personas con epilepsia casarse. [138] El miedo al estigma puede llevar a algunas personas a negar haber tenido convulsiones. [26]
La epilepsia tiene costos económicos directos, solo en los Estados Unidos, de alrededor de mil millones de dólares. En 2004 se estimó que en Europa este coste equivalía a unos 15.500 millones de euros, [50] se estima que la epilepsia implicaría costes de 1.700 millones de dólares, equivalentes al 0,5% del PIB del país. [5] Las convulsiones representan aproximadamente el 1 % de las visitas a la sala de emergencias (2 % para los servicios de emergencia pediátricos) en los Estados Unidos. [139]
Se cree que las personas con epilepsia tienen aproximadamente el doble de riesgo de verse involucradas en un accidente de tránsito y, por lo tanto, en muchas áreas del mundo no se les permite conducir o solo se les permite si se cumplen ciertas condiciones. [140] En algunos países, los médicos están obligados por ley a informar a las autoridades que otorgan licencias si un paciente ha tenido una convulsión. [140] Los países que lo exigen son Suecia , Austria , Dinamarca y España . [140] Los países que requieren que el paciente individual informe de su estado son Irlanda [141] , el Reino Unido y Nueva Zelanda . [140] En Canadá , Estados Unidos y Australia , los requisitos de presentación de informes varían según la provincia o el estado. [140] Si los ataques están bien controlados, en la mayoría de los casos es razonable permitir que el paciente conduzca. [142] El período de tiempo que una persona debe estar libre de convulsiones antes de poder conducir varía de un país a otro. [142] Muchos requieren un período que puede variar de uno a tres años, sin que se haya producido ningún ataque. [142] En Estados Unidos, el tiempo requerido lo determina cada estado y oscila entre tres meses y un año. [142]
A las personas con epilepsia o convulsiones generalmente se les niega una licencia de piloto de aeronave. [143] En Canadá, si una persona no ha tenido más de una convulsión, después de cinco años puede obtener una licencia limitada si todas las demás pruebas son normales. [144] A quienes hayan tenido convulsiones por fiebre o por consumo de drogas también se les puede negar la licencia. [144] En los Estados Unidos, la Administración Federal de Aviación no permite que las personas con epilepsia obtengan una licencia de piloto comercial. [145] Se pueden hacer raras excepciones para las personas que han tenido una convulsión aislada o convulsiones febriles y no han tenido otros episodios en la edad adulta sin medicación. [146] En el Reino Unido, una licencia de conducir privada completa requiere los mismos estándares que una licencia de conducir profesional. [147] Esto lleva un período de diez años sin ningún ataque y sin ningún tratamiento farmacológico. [148] Quienes no cumplan con este requisito podrán, sin embargo, adquirir una licencia limitada, si no han tenido ningún ataque durante cinco años. [147]
Se han fundado algunas organizaciones para brindar apoyo a las personas y familias afectadas por la epilepsia. La campaña Out of the Shadows es un esfuerzo conjunto de la Organización Mundial de la Salud , la Liga Internacional contra la Epilepsia y la Oficina Internacional para la Epilepsia , y brinda asistencia a nivel internacional. [5] El Joint Epilepsy Council trabaja en el Reino Unido e Irlanda [149] , mientras que en EE. UU., la Epilepsy Foundation trabaja para aumentar la aceptación de quienes padecen la enfermedad, aumentar su capacidad de vivir en sociedad y promover la búsqueda de una cura. [150] Esta fundación también organiza grupos de apoyo. [151] La Asociación Italiana contra la Epilepsia (AICE) opera en Italia. [152]
La epilepsia también se encuentra en varios animales, incluidos los perros , donde es el trastorno cerebral más común, y en los gatos . [153] Por lo general, se trata con anticonvulsivos, como fenobarbital o bromuro en perros y fenobarbital solo en gatos. [154] Si bien las convulsiones generalizadas en caballos son bastante fáciles de diagnosticar, pueden ser más difíciles en el caso de convulsiones no generalizadas y un EEG puede ser útil. [155]