Leucemia linfoblástica aguda
| Leucemia linfoblástica aguda | |
|---|---|
| Frotis obtenido de aspirado de médula ósea y teñido con el método de Wright de un paciente con leucemia linfoblástica aguda. Se destacan los precursores de linfocitos B. | |
| Enfermedad rara | |
| Especialidad | Oncología , Hematología |
| Etiología | desconocido |
| Sede afectada | médula ósea y sangre (sitios primarios) |
| Mortalidad mundial | 20-100% |
| Impacto mundial | 4-0.1 / 100,000 |
| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-O | 9835/3 |
| OMIM | 247640 y 613065 |
| Malla | D015462 |
| Medline Plus | 000541 |
| Medicina electrónica | 207631 y 990113 |
| Sinónimos | |
| TODOS TODOS Leucemia linfocítica aguda Leucemia linfocítica aguda | |
La leucemia linfoblástica aguda ( LLA ) es un subgrupo heterogéneo de leucemias altamente malignas de rápida evolución caracterizadas por la proliferación descontrolada de células inmaduras ( blastos ) pertenecientes a la serie de los linfocitos . [1]
Epidemiología
La leucemia linfoblástica aguda es un cáncer relativamente raro, representando el 9,5% de todas las leucemias (referido al período 1998-2002): en promedio cada año 0,7 casos de LLA por 100.000 hombres y 0,5 por 100.000 mujeres. La LLA tiene un pico de frecuencia en la infancia entre los 3 y los 11 años, tanto que representa el 75-80% de todas las leucemias que se inician en la infancia (edad menor de 15 años), y el 60% de todas las LLA afecta a niños de dicha edad grupo [2] [3] .
El riesgo de por vida de un diagnóstico de LLA (entre 0 y 74 años) es de 0,6 ‰ entre los hombres (6 casos por 10 000 hombres) y de 0,7 ‰ entre las mujeres (7 casos por 10 000 mujeres) .
Tipología
Clasificación morfológica
La FAB, una colaboración entre EE . UU ., Francia e Inglaterra , ha dado lugar desde 1976 a una clasificación de la leucemia linfoblástica aguda, de la que se reconocen 3 formas diferentes según la forma de los blastos:
- L1, presencia de blastos pequeños y con escaso citoplasma.
- L2, con ráfagas más grandes de tamaño variable.
- L3, con grandes blastos y citoplasma intenso.
Entre las diversas formas, L1 es la más común.
Clasificación fenotípica
La leucemia linfoblástica aguda incluye dos clasificaciones basadas en el fenotipo celular que puede ser B o T según el tipo de linfocitos afectados. Cada tipo de LLA se clasifica a su vez en función de la maduración celular, lo que constituye un importante elemento pronóstico y epidemiológico.
- Leucemia linfoblástica aguda de células B
- LLA Pre-b
- LLA Pro-b
- LLA Común (CALLA positivo)
- Maduro TODO B (TODO L3, como Burkitt)
- Leucemia linfoblástica aguda de células T
- LLA Pre-T
- LLA Pro-T
- TODO T temprano (T temprano)
- TODO T cortical
- Leucemia linfoblástica aguda con hipereosinofilia
- Leucemia linfoblástica aguda con células espejo
- Leucemia indiferenciada
- Leucemia híbrida
Clasificación genética
- Hiperdiploidía
- hipodiploidia
- ETV6-RUNX1
- Reordenamiento MYC t (8; 14) t (2; 8) t (8; 22)
- TCF3-PBX1 t (1; 19)
- MLL -ENL
- HOX11 10q24
- TAL1 1p32
- LYL1 19p13
- HOX11L2 5p35
- Reordenamientos MLL
- BCR-ABL1 t (9; 22)
- iAMP21
- deleciones de ERG
- Reordenamientos CRLF2
- otro
Etiología
La causa subyacente aún se desconoce, aunque ciertamente están involucradas las mutaciones resultantes de la lesión del ADN . Por otro lado, siguen siendo conocidos los factores de riesgo que aumentan la posibilidad de su aparición, como el síndrome de Bloom , y la exposición a químicos tóxicos como el benceno . Este disolvente simple no actúa como tal, sino que requiere su conversión metabólica por enzimas del catabolismo oxidativo. Los derivados oxigenados y polihidroxilados (1-4-hidroquinol, 1-2-4-trihidroxibenceno, para-benzoquinona) son las especies responsables ya que son capaces de formar enlaces covalentes con el ADN . Las modificaciones realizadas son irreversibles y pueden llegar a ser mutagénicas y/o cancerígenas si afectan a porciones de ADN que, por ejemplo, codifican oncogenes. La contaminación orgánica con isótopos radiactivos (especialmente fósforo , P32 o azufre , S35) que tienen preferencia por tejidos que cambian rápidamente (como la médula hematopoyética) se ha asociado a menudo con la aparición de este tipo de leucemia.
Sintomatología
Los síntomas y signos clínicos son astenia , taquicardia , palidez , hemorragias , tos , disnea , vómitos , cefalea , paraplejía , presencia de adenopatías y hepatoesplenomegalia . En general, cuanto mayor sea el recuento de glóbulos blancos, peor será el pronóstico . [4]
Diagnóstico
Para diagnosticar la leucemia , se requiere un simple análisis de química sanguínea y una correcta historia del sujeto, confirmada por un examen de médula ósea . [5] El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) ha destacado los criterios para la identificación de esta forma de leucemia, considerando, entre otros, la edad cronológica, el conteo inicial de glóbulos blancos y la presencia de enfermedades relacionadas. [6]
Pronóstico
El pronóstico cambia de un caso a otro. La edad, por ejemplo, afecta considerablemente a la supervivencia de la persona afectada por este tipo de leucemia: empeora considerablemente en sujetos mayores de cincuenta años. Otros factores a considerar son el recuento de glóbulos blancos, la morfología de los blastos y la respuesta de la persona al tratamiento. Las recaídas son raras entre los niños, el 60/70% de los adultos experimentan una recaída; la supervivencia a la recaída varía del 0% al 30% en casos de recaída después de 5 años.
Terapia
Frente a esta forma de leucemia maligna se han desarrollado terapias que permiten una tasa de supervivencia bastante considerable, llegando a la recuperación en casi todos los casos.
Los fármacos utilizados son vincristina , prednisona e idarrubicina o, como sustituto, adriamicina . En combinación, también se usa L-asparaginasa . Si la LLA es positiva para el cromosoma Filadelfia , alrededor de 1/3 de los casos, los inhibidores de las proteínas quinasas como imatinib (Gleevec) , dasatinib (Sprycel) , nilotinib (Tasigna) se usan como primera opción ; otros medicamentos se encuentran en ensayos preclínicos (ver Forodesina ). A este tratamiento se han sumado otros, entre ellos la denominada terapia de consolidación, en la que los fármacos administrados son metotrexato y citarabina (ARA-C). En el pasado, la amsacrina también se usaba como alternativa a las antraciclinas . La Agencia Italiana de Medicamentos, el 7 de agosto de 2019, dio luz verde al reembolso y, por lo tanto, a la disponibilidad en Italia de la primera terapia con células CAR-T. La nueva terapia (Kymriah) con células inmunes modificadas contra tumores se puede utilizar en centros especializados seleccionados por las Regiones, para pacientes de hasta 25 años con leucemia linfoblástica aguda (LLA) de células B.
Trasplante de médula ósea
El trasplante de médula ósea con etopósido administrado previamente en dosis altas para preparar a la persona para la cirugía ofrece una nueva esperanza pero, como hay pocos donantes compatibles, debe usarse cuando fallan otros tratamientos.
Notas
- ^ Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Sexta edición del Diccionario médico, de enfermería y de salud de Mosby P. 863 , Nueva York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
- ^ LEUCEMIE , sobre AIL - Asociación italiana contra la leucemia-linfomas y mieloma ONLUS . Consultado el 19 de agosto de 2021 .
- ^ Leucemia linfoblástica aguda: hematología y oncología , en Manuales MSD Edición profesional . Consultado el 2 de marzo de 2022 .
- ^ JAB Collier, JM Longmore, JH Harvey, Oxford Handbook of Clinical Specialties, tercera edición p.810 , 1991, ISBN 0-19-262116-5 .
- ^ Naifain Al Kalbani, Sheila Weitzman, Mohamed Abdelhaleem, Manuel Carcao, Oussama Abla, Leucemia linfoblástica aguda que se presenta con hematuria macroscópica , en Paediatr Child Health , vol. 12 de septiembre de 2007.
- ^ Smith M, Arthur D, Camitta B, Carroll AJ, Crist W, Gaynon P, Gelber R, Heerema N, Korn EL, Link M, Murphy S, Pui CH, Pullen J, Reamon G, Sallan SE, Sather H, Shuster J, Simon R, Trigg M, Tubergen D, Uckun F, Ungerleider R., Enfoque uniforme para la clasificación de riesgos y la asignación de tratamientos para niños con leucemia linfoblástica aguda. , en J Clin Oncol. , vol. 14, 1996, págs. 18-24.
Bibliografía
- Joseph C. Segen, Diccionario de medicina moderna , Milán, McGraw-Hill , 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, Nursing, & Allied Health Dictionary sexta edición , Nueva York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
- Harrison, Principios de Medicina Interna (el manual - 16ª edición) , Nueva York - Milán, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3 .
- Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Enfermedades de la sangre y los órganos hematopoyéticos, quinta edición , Milán, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3 .
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Enlaces externos
- ( EN ) Leucemia linfoblástica aguda , en Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.