| Hipoparatiroidismo | |
|---|---|
| Glándulas paratiroides indicadas en color azul, dentro de la tiroides | |
| Especialidad | endocrinología |
| Clasificación y recursos externos | |
| OMIM | 307700 y 146200 |
| Malla | D007011 |
| Medline Plus | 000385 |
| Medicina electrónica | 767744 y 922204 |
El hipoparatiroidismo es una endocrinopatía bastante infrecuente caracterizada por un defecto en la producción de hormona paratiroidea por parte de las glándulas paratiroides [1] .
La causa es principalmente iatrogénica , como consecuencia de la cirugía de paratiroidectomía . Otras causas reconocidas son las autoinmunes y las congénitas y familiares, como el síndrome de Di George o el síndrome de Barakat . En algunos casos la causa es idiopática , o por procesos infiltrativos ( enfermedad de Addison, enfermedad de Wilson ) o tumores , radiación , hemocromatosis , malabsorción de magnesio , o defectos raros en los canales de calcio ; El hipoparatiroidismo idiopático crónico, a menudo autoinmune, es una enfermedad rara y poco conocida. [1] [2] [3] [4]
La enfermedad se caracteriza por hipocalcemia , que es responsable de todas las manifestaciones clínicas [1] . Entre estos se encuentran trastornos motores comunes, como opistótonos , calambres y convulsiones , trastornos sensoriales, como parestesia y trastornos psiquiátricos, como ansiedad , psicosis y depresión [1] . En las formas más severas puede causar tetania , con espasmos (musculares, laringoespasmos y broncoespasmos ) y una dolorosa prolongación de la fase de contracción muscular: esto ocurre porque las fibras de actina y miosina ya no pueden separarse, ya que este procedimiento se lleva a cabo a través de algunos procesos químicos relacionados con el calcio [1] .
La tetania hipocalcémica es el síntoma clásico del hipoparatiroidismo agudo. [5]
En las formas crónicas de hipoparatiroidismo, la hipocalcemia se instaura lentamente, es de grado menor y puede causar agotamiento muscular fácil ( astenia ) con parestesias y calambres , sin tetania. [5]
En el hipoparatiroidismo crónico, son posibles las lesiones causadas por el depósito de fosfato de calcio en los tejidos subcutáneos, en los tendones ( tendinopatía ), en el cristalino ( catarata ) y en el sistema nervioso central ; hay trastornos de la piel, que se seca, de las uñas y del cabello que se vuelven quebradizos [6] ( alopecia areata , traquionichia , onicosquizia...), posible hipertensión intracraneal con migraña . En el electrocardiograma se puede observar un ensanchamiento del intervalo QT y arritmia cardiaca . [5]
Algunas manifestaciones psíquicas pueden estar presentes: ansiedad e irritabilidad en el hipoparatiroidismo agudo, labilidad emocional o depresión en la forma crónica. [5]
Esta condición se diagnostica a través de pruebas de laboratorio . En particular, además de la hipocalcemia, la hipomagnesemia y la hiperfosfatemia , la dosificación de la hormona paratiroidea revela valores sanguíneos bajos, mínimos o nulos. En la prueba de Ellsworth-Howard en el hipoparatiroidismo, la administración exógena de hormona paratiroidea aumenta la excreción renal de fosfatos en diez veces el valor normal [1] .
Además del examen de calcio total, hormona paratiroidea, magnesio, fosfatos y vitamina D, como en la búsqueda de tetania hipocalcémica, en casos particulares puede ser necesario prescribir una dosis de calcio ionizado (alrededor de la mitad del calcio presente), fracción más metabolizable y análisis más probatorios, pero la exploración es técnicamente difícil de realizar tanto por la complejidad de la toma de muestras y la dosificación (por lo que no se realiza de forma rutinaria), como por pruebas de tetania latente, en caso de sospecha de hipoparatiroidismo , con PTH baja. Pueden presentarse el signo de Trousseau y el signo de Chvostek . [7]
El 5 de junio es el día mundial del hipoparatiroidismo, con el objetivo de dar a conocer la patología, durante mucho tiempo olvidada. [8]
En Italia, este evento tuvo lugar por primera vez en 2017, promovido por la Asociación de Pacientes con Hipoparatiroidismo (APPI), que solicitó a las autoridades nacionales la introducción del tratamiento hormonal sustitutivo para los casos de falta de respuesta al tratamiento de elección. [9] [10]
El tratamiento del hipoparatiroidismo implica la administración de calcio y vitaminas D3 y D2 [1] . Un problema con el tratamiento es que se debe prestar atención a la hipercalciuria y la hipercalcemia , que causan daño renal. Actualmente no existe una terapia de reemplazo de hormona paratiroidea disponible comercialmente, solo una hormona recombinante sintética ( teriparatida ) que a veces se usa para el diagnóstico o como terapia experimental. [11] [12]
En 2017, tras el dictamen favorable de la Agencia Europea de Medicamentos [ 13] [14] , la Comisión Europea aprobó la liberación condicional de Natpar en el mercado común, prorrogada por un año más hasta abril de 2019 [ 15]. Organismo autorizó la experimentación de hormona paratiroidea recombinante [8] en el territorio nacional.