| Leucemia mielomonocítica juvenil | |
|---|---|
| Frotis de médula de un paciente con MMG. | |
| Enfermedad rara | |
| Especialidad | Oncología , Hematología , Pediatría |
| Mortalidad mundial | 40-50% |
| Impacto mundial | 1.2 / 4: 1.000.000 |
| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-O | 9946/3 |
| OMIM | 607785 |
| Malla | D054429 |
| Sinónimos | |
| JMML LMMG | |
La leucemia mielomonocítica juvenil es una forma rara de leucemia mieloide crónica que afecta a niños de 1 a 9 años. Se define como leucemia subaguda ya que su curso es indolente y estable en el tiempo manteniendo la agresividad de la leucemia aguda. Es la forma más común de leucemia crónica del desarrollo. [1]
La MMG es un cáncer pediátrico raro, con una incidencia promedio de 2 casos por 1.000.000 de individuos sanos, constituye aproximadamente el 4% de todas las leucemias pediátricas y menos del 1% de todas las neoplasias malignas pediátricas. Esta forma de leucemia es la forma más común de leucemia crónica de la edad pediátrica y afecta solo a niños. [2]
Los síntomas de la MMG suelen ser sutiles y rara vez atribuibles a la leucemia, son disolutos y comunes a otras enfermedades mucho más frecuentes y menos graves. [3]
Los síntomas pueden ser:
Ocurren con menor frecuencia:
El inicio de la MMG es subagudo, se manifiesta lentamente, muchas veces solo los análisis de sangre revelan la existencia de esta condición, que a diferencia de la leucemia crónica no presenta crisis blásticas importantes.
La historia de la leucemia mielomonocítica juvenil está íntimamente ligada a la de la leucemia mieloide crónica .
Los primeros casos de leucemia mieloide crónica y MMG se han documentado a partir de 1840 en el centro-norte de Europa (Alemania, Francia y Escocia), donde en algunos pacientes había un agrandamiento marcado del bazo y el hígado , y una enfermedad que los llevaba a la cama. de forma lenta ya menudo dolorosa con una esperanza de vida tras los tratamientos de 2 a 10 años. Desde el siglo XX, se utilizaron cócteles a base de arsénico para tratar toda la LMC a principios del siglo XX, hasta el descubrimiento del cromosoma filadelfia y las mutaciones genéticas relacionadas en la década de 1960. A partir de 1980 se dieron grandes pasos en el tratamiento de la LMC, se utilizó interferón-alfa hasta avanzar hacia las técnicas quimioterapéuticas e inmunoterapéuticas más avanzadas. Sin embargo, las leucemias mieloides crónicas y subagudas siguen siendo, en gran medida, incluso hoy en día enfermedades, aunque excelentemente tratables, incurables. Desde la década de 1970, la MMG se considera una entidad diferente a la leucemia mieloide crónica madre, lamentablemente, sin embargo, a diferencia de la LMC, la MMG suele ser una enfermedad muy agresiva y muchas veces mortal a pesar de los avances de la oncohematología pediátrica. [4] [5] [6]
El diagnóstico de la MMG suele ser complicado y muy tardío. Sin embargo, como ocurre con el resto de leucemias, se requieren algunos pasos y pautas para el diagnóstico de esta. [7]
A menudo, los niños con este tumor informan algunas molestias matizadas como: linfadenopatía y fatiga. Una vez que se ha realizado una primera visita, se indica a los niños que realicen un hemograma completo.
Los hemogramas completos a menudo mostrarán anemia leve, trombocitopenia y monocitosis que rara vez se explican por inflamación; además, casi todos los pacientes presentan también hepatoesplenomegalia, que se comprueba mediante la palpación de la zona y posteriormente mediante una ecografía de los cuatro cuadrantes abdominales.
Una vez asumido el diagnóstico de leucemia, se realiza un examen invasivo de la médula ósea: aspiración con aguja de la médula roja, que pondrá de manifiesto un recuento de granulocitos del 20% (como mínimo) del recuento total de granulocitos a nivel periférico. El diagnóstico de leucemia mielomonocítica subaguda se determinará a través de las tinciones y la presencia de cuerpos de Auer. El examen citogenético es un examen de importante importancia desde el punto de vista terapéutico, de hecho el reconocimiento de mutaciones genéticas ayudará a los especialistas en la materia en la creación de una terapia cada vez más personalizada y más cercana a los esquemas nacionales e internacionales.
Dada la rareza de la condición y las dificultades de diagnóstico, una MMG con frecuencia se puede confundir con:
Esta enfermedad se caracteriza por una hipersensibilidad de los progenitores mieloides hacia los macrófagos-granulocitos, en más del 90% de los diagnósticos de leucemia mielomonocítica juvenil, al momento de la prueba citogenética se detectan una o más mutaciones genéticas.
La MMG afecta a los monoblastos (precursores del linaje mieloide), los monocitos que sufren la mutación genética quedan atrapados en un estado temprano de maduración, por lo que estas células podrán realizar parcialmente o nada su tarea.