Síndrome de tetraamelia

En el mundo actual, Síndrome de tetraamelia es un tema que despierta un gran interés y debate en la sociedad. Ya sea por su relevancia histórica, impacto en la vida cotidiana o implicaciones políticas y sociales, Síndrome de tetraamelia se ha convertido en un tema de máxima actualidad. En este artículo exploraremos las distintas facetas y perspectivas relacionadas con Síndrome de tetraamelia, analizando su importancia en diferentes contextos y examinando las posibles implicaciones para el futuro. A lo largo de estas páginas, buscamos arrojar luz sobre Síndrome de tetraamelia y ofrecer una visión completa y objetiva que invite a la reflexión y el debate.

Síndrome de tetraamelia

Violetta, una artista de los años 1920 con Síndrome de tetraamelia.

El síndrome de tetraamelia o tetraamelia autosómica recesiva, es una rara enfermedad congénita (presente en el momento del nacimiento) que se caracteriza por la existencia de malformaciones múltiples, destacando entre ellas la ausencia de las cuatro extremidades. Pueden existir otras malformaciones que afectan a la cabeza, ojo, pulmón, aparato genital y urinario. La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo en la mayor parte de los casos. Se ha detectado una mutación que provoca el mal que se localiza en el gen WNT3 situado en el cromosoma 17 (17q21), el cual codifica una proteína cuya función es crucial para el desarrollo de las extremidades en la fase embrionaria.​​​

Véase también

Referencias

  1. ↑ Orphanet: Tetra-amelia, malformaciones múltiples. Consultado el 22 de octubre de 2016
  2. ↑ Genetics Home Reference: Tetra-amelia syndrome. Consultado el 22 de octubre de 2016
  3. ↑ VV.AA: Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. Am J Hum Genet. 2004 Mar;74(3):558-63. Epub 2004 Feb 5.