| leucodistrofia | |
|---|---|
| Enfermedad rara | |
| Bacalao. Número de Seguro Social | RFG010 |
| Especialidad | neurología |
| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | E75.2 |
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por una alteración de la sustancia blanca del cerebro. De hecho, están causados por una anomalía en el desarrollo o mantenimiento de la sustancia blanca cerebral .
La sustancia blanca del cerebro está formada por fibras nerviosas ( axones ) cubiertas por una vaina llamada mielina . La materia blanca del cerebro también contiene vasos sanguíneos y células involucradas en la defensa del cerebro contra agresiones dañinas. Una alteración de cualquiera de estos elementos puede provocar una leucodistrofia.
Las leucodistrofias se pueden clasificar en formas hipomielinizantes o desmielinizantes , dependiendo de si la enfermedad se debe a una alteración en el desarrollo de la mielina (hipomielinización) o si al desarrollo normal le sigue una degeneración de la sustancia blanca (formas desmielinizantes).
Las alteraciones de la sustancia blanca se aprecian en la resonancia magnética cerebral , por lo que representa una exploración de central importancia para realizar el diagnóstico.
Las leucodistrofias se caracterizan por síntomas variables que incluyen función motora anormal, rigidez muscular, retraso mental, alteración del equilibrio, posible degeneración de la visión y la audición.
Las opciones de tratamiento curativo son pocas y se limitan solo a tratar algunas afecciones. En la mayoría de los casos, la terapia es principalmente sintomática y de rehabilitación.
La sustancia blanca del cerebro está formada por fibras nerviosas ( axones ) cubiertas por una vaina llamada mielina . La mielina está formada por oligodendrocitos . La mielina es una sustancia compuesta predominantemente de lípidos complejos; actúa como aislante eléctrico, cubre los axones para protegerlos y acelera la conducción de impulsos eléctricos (es decir, potenciales de acción) que viajan a lo largo del axón. La sustancia blanca del cerebro está formada no solo por mielina y axones, sino también por vasos sanguíneos y otras células gliales ( astrocitos y microglia ), es decir, células implicadas en la homeostasis y en la defensa del cerebro frente a agresiones nocivas. Las leucodistrofias son enfermedades debidas a que, por una anomalía genética, uno de estos elementos no funciona correctamente.
Las leucodistrofias se pueden clasificar en formas hipomielinizantes o desmielinizantes, dependiendo de si la enfermedad se debe a una alteración en el desarrollo de la mielina (hipomielinización) o si al desarrollo normal le sigue una degeneración de la sustancia blanca (formas desmielinizantes).
Numerosas condiciones diferentes pertenecen a este grupo de enfermedades, que incluyen:
Los signos y síntomas varían según el tipo de leucodistrofia. El inicio clínico puede ser a cualquier edad, aunque es más frecuente en la edad pediátrica. Las anomalías de la función motora, la rigidez muscular, el retraso en el desarrollo psicomotor, el trastorno del equilibrio y los movimientos oculares anormales son síntomas comunes . En algunos casos también es posible tener que lidiar con una degeneración de la visión y el oído , o signos relacionados con la presencia de una neuropatía periférica concomitante . La epilepsia es menos frecuente, en algunas leucodistrofias específicas puede estar presente desde el inicio, pero aparece con más frecuencia en los estadios más avanzados de la enfermedad. Los pacientes graves pueden tener dificultad para alimentarse y respirar , así como dificultad para movilizar las articulaciones.
Cabe recalcar que las leucodistrofias son condiciones multisistémicas , casi nunca involucrando al sistema nervioso central de manera exclusiva. Dependiendo de la enfermedad concreta es posible que también haya afectación de todos los demás órganos y sistemas del organismo (hígado, riñones, glándulas, piel, corazón, etc.), por lo que los pacientes que padecen leucodistrofias deben ser seguidos por un equipo multidisciplinario en el que participan médicos especialistas en las diversas ramas de la medicina.
Las anomalías de la sustancia blanca se notan en la resonancia magnética del cerebro , que luego se usa para diagnosticar leucodistrofias de todo tipo. Las investigaciones neurofisiológicas y algunas otras pruebas bioquímicas y genéticas también suelen ser útiles . En particular, las modernas técnicas de secuenciación molecular son hoy en día de gran ayuda para lograr un marco de diagnóstico genético que, sin embargo, está indisolublemente ligado a una definición completa del fenotipo clínico y neurorradiológico.
A la fecha, solo para algunas condiciones existe una terapia curativa o que permite bloquear la evolución de la enfermedad. En la mayoría de los casos, los principales tratamientos son sintomáticos y rehabilitadores.
Con respecto a las terapias específicas, se debe enfatizar que existen muchas leucodistrofias, así como las causas subyacentes y los mecanismos fisiopatológicos. Por esta razón, no existe un único tipo de enfoque terapéutico que pueda ser útil para todas las enfermedades de la sustancia blanca, por el contrario, los enfoques terapéuticos son varios y específicos para cada enfermedad. Entre las terapias en uso o en prueba podemos mencionar el trasplante de células madre hematopoyéticas, la terapia génica, los oligonucleótidos antisentido, la terapia de reemplazo enzimático, la administración de moléculas específicas como el ácido quenodesoxicólico para la xantomatosis cerebrotendinosa, los inhibidores de JAK y los medicamentos antirretrovirales para el síndrome de Aicardì-Goutières.
Asociación europea contra las leucodistrofias: http://www.ela-asso.it
Síndrome de Aicardi-Goutieres: http://www.aicardi-goutieres.org
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: https://www.adrenoleucodistrofia.it
Enfermedad de Alejandro: http://www.piuunicicherarionlus.it
Síndrome de Allan-Hernon-Dudley / Deficiencia de MCT8: https://www.unavitarara.it/it/home
Enfermedad similar a Pelizaeus Merzbacher (GJC2) https://www.facebook.com/pages/category/Nonprofit-Organization/Piccolo-grande-guerriero-odv-100376101444873/