Haplogrupo R1a (ADN-Y)

En genética de poblaciones , el haplotipo R1a (M420) es el segundo haplotipo más frecuente del cromosoma Y , común en partes de Europa y Asia , su subclade llamado R1a1a es más común que los otros subclades en todas las principales regiones geográficas.

R1a1a corresponde a la mutación SNP M17 y es común en el sur de Asia , el sur de Siberia , Europa del Este, Europa Central y Escandinavia [1] .

R1a en su conjunto corresponde a las mutaciones SNP M420 /L146, Y215/FGC32014, L63/M511 y otras 50.

Aunque existe acuerdo sobre el origen euroasiático de R1a y R1a1a, se cree que las regiones con mayor probabilidad de aparición del haplotipo son Europa del Este o Asia del Sur.

Nomenclatura

El sistema de nomenclatura actual empleado para R1a es inconsistente en varios estudios publicados.

En 2002, YCC (Y Chromosome Consortium) propuso un nuevo sistema de denominación para haplogrupos, que ahora se ha convertido en estándar [3] En este sistema, los nombres R1 y R1a se consideran etiquetas filogenéticas para marcar posiciones con respecto a un árbol genealógico. Sin embargo, los nombres de las mutaciones SNP también se usan para nombrar los clados de los haplogrupos. Por ejemplo, M173 es actualmente la mutación que define el haplotipo R1, pero R1 también se define por la mutación R-M173. Cuando se descubre una nueva rama de un árbol filogenético del cromosoma Y, algunos nombres pueden cambiar, pero por definición, el nombre de la mutación seguirá siendo el mismo.

El haplogrupo resultante de la mutación M17 se conoce con varios nombres, por ejemplo, EU19 [4] , en sistemas de nomenclatura más antiguos, la etiqueta R1a se asignaba al haplogrupo definido por la mutación SRY1532.2. Esto incluía EU19 (es decir, la mutación R-M17) como un subclade, por lo que EU19 pasó a llamarse R1a1 [5] . El descubrimiento de M420 en 2009 resultó en una nueva reasignación de estos nombres en los árboles filogenéticos [1] [6] . R1a es ahora el haplogrupo de la mutación M420, actualmente, el subclade definido por SRY1532.2 no se usa para definir R1a a R1a1 y EU19 (R-M17), sino los subclades de R1a1 a R1a1a.

Notas

  1. ^ a b Underhill, Pedro A; Myres, Natalie M; Rootsi, Siiri; Metspalú, Mait; Zhivotovsky, Lev A; Rey, Roy J; Lin, Alicia A; Chow, Cheryl-Emiliane T et al. (2009), "Separación de la coancestría posglacial de los cromosomas Y europeos y asiáticos dentro del haplogrupo R1a", European Journal of Human Genetics 18 (4): 479, doi: 10.1038/ejhg.2009.194, PMC 2987245, PMID 19888303
  2. ^ Karafet, TM; Méndez, FL; Meilerman, MB; Underhill, Pensilvania; Zegura, SL; Hammer, MF (mayo de 2008), resumen "Nuevos polimorfismos binarios remodelan y aumentan la resolución del árbol del haplogrupo cromosómico Y humano", Genome Research 18 (5): 830, doi: 10.1101/gr. 7172008, PMC 2336805, PMID 18385274 . Publicado en línea el 2 de abril de 2008. Ver también Material complementario.
  3. ^ Consorcio del cromosoma Y "YCC" (2002), "Un sistema de nomenclatura para el árbol de haplogrupos binarios del cromosoma Y humano", Genome Research 12 (2): 339–348, doi: 10.1101 / gr.217602, PMC 155271, PMID 11827954
  4. ^ Semino, O .; Passarino, G; Oefner, PJ; Lin, AA; Arbuzova, S; Beckman, LE; De Benedictis, G; Francalacci, P et al. (2000), "The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans: AY Chromosome Perspective", Science 290 (5494): 1155–59, Bibcode 2000Sci ... 290.1155S, doi: 10.1126 / science.290.5494.1155, PMID 11073453
  5. ^ SRY1532.2 también se conoce con el nombre alternativo de SRY10831.2
  6. ^ Árbol filogenético ISOGG

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